El grup de recerca en Genètica Cardiovascular de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Girona (IDIBGI) i l’Hospital Trueta (GenCardio) ha rebut el Premi a la Recerca amb Impacte en l’Àmbit de l’Institut Català de la Salut (ICS) 2023. El grup de recerca ha estat guardonat per l’impacte de la seva recerca en la mort sobtada cardíaca hereditària en joves, on han pogut descriure diversos dels gens responsables i engegar projectes estratègics de prevenció a Catalunya. Aquest grup de recerca està liderat pel Dr. Ramon Brugada, que alhora és cap del Servei de Cardiologia als Hospitals Josep Trueta i Santa Caterina.
Aquest guardó, que s’ha entregat avui a la Jornada de Recerca de l’ICS, premia aquells grups de recerca que hagin contribuït de forma rellevant a l’impacte de la investigació en ciències de la salut en l’àmbit de l’ICS, fent que la recerca travessi fronteres més enllà de les publicacions científiques i beneficiï a la societat.
La genètica com a eina de diagnòstic i prevenció
La importància de la recerca del grup GenCardio és que permet identificar de manera precoç els portadors genètics en risc de patir una mort sobtada cardiovascular i, així, es poden adoptar mesures preventives en aquestes famílies. Es tracta d’una síndrome que afecta nadons, gent jove i esportistes que patien malalties cardiovasculars hereditàries que no havien estat diagnosticades prèviament.
Amb més de trenta anys d’experiència en genètica cardiovascular, el grup GenCardio ha estat pioner en el disseny de panells genètics per al diagnòstic de malalties cardiovasculars hereditàries i en la creació del primer Laboratori de Diagnosi de Genètica Cardiovascular a Catalunya. El laboratori va ser nomenat de referència l’any 2015 i realitza més de 10.000 estudis genètics cada any. L’any passat es va traspassar a l’ICS constituint la Unitat de Genòmica Molecular i Medicina Personalitzada de l’Hospital Trueta.
La recerca més enllà dels articles científics
Dos dels projectes que ha dut a terme el grup GenCardio, han generat un gran impacte social a través dels seus resultats. A les Illes Canàries, en una família de més de 2000 membres es va poder identificar la causa genètica responsable de la mort de 34 joves en els disset anys previs a l’estudi. Es varen identificar més de 200 portadors genètics vius. Des que s’han posat en tractament mèdic no hi ha hagut cap més mort per la malaltia. Pel que fa a Catalunya, el projecte d’autòpsia molecular MOSCAT, iniciat l’any 2012 conjuntament amb l’Institut de Medicina Legal i Ciències Forenses de Catalunya, ha superat els 1000 estudis genètics i ha permès detectar una causa genètica potencialment responsable en un 30% dels casos.
La seva recerca també ha transcendit cap a la medicina assistencial. L’ús de la genètica ha donat lloc a una nova disciplina assistencial, la genètica cardiovascular, i a diversos canvis organitzatius com la creació del Laboratori de Genètica Cardiovascular, o el desenvolupament de les Unitats de Cardiopaties Familiars en els hospitals terciaris, com és el cas de la unitat a l’Hospital Trueta.
