El grupo de investigación en Genética Cardiovascular del Instituto de Investigación Biomédica de Girona (IDIBGI) y el Hospital Trueta (GenCardio) ha recibido el Premio a la Investigación con Impacto en el Ámbito del Instituto Catalán de la Salud (ICS) 2023. El grupo de investigación ha sido galardonado por el impacto de su investigación en la muerte súbita cardíaca hereditaria en jóvenes, donde han podido describir varios de los genes responsables y poner en marcha proyectos estratégicos de prevención en Cataluña. Este grupo de investigación está liderado por el Dr. Ramon Brugada, que a su vez es jefe del Servicio de Cardiología en los Hospitales Josep Trueta y Santa Caterina.
Este galardón, que se ha entregado hoy a la Jornada de Investigación del ICS, premia a aquellos grupos de investigación que hayan contribuido de forma relevante al impacto de la investigación en ciencias de la salud en el ámbito del ICS, haciendo que la investigación atraviese fronteras más allá de las publicaciones científicas y beneficie a la sociedad.
La genética como herramienta de diagnóstico y prevención
La importancia de la investigación del grupo GenCardio es que permite identificar de forma precoz a los portadores genéticos en riesgo de sufrir una muerte súbita cardiovascular y, así, se pueden adoptar medidas preventivas en estas familias. Se trata de un síndrome que afecta a bebés, gente joven y deportistas que sufrían enfermedades cardiovasculares hereditarias que no habían sido diagnosticadas previamente.
Con más de treinta años de experiencia en genética cardiovascular, el grupo GenCardio ha sido pionero en el diseño de paneles genéticos para el diagnóstico de enfermedades cardiovasculares hereditarias y en la creación del primer Laboratorio de Diagnóstico de Genética Cardiovascular en Cataluña. El laboratorio fue nombrado de referencia en 2015 y realiza más de 10.000 estudios genéticos cada año. El pasado año se traspasó al ICS constituyendo la Unidad de Genómica Molecular y Medicina Personalizada del Hospital Trueta.
La investigación más allá de los artículos científicos
Dos de los proyectos que ha realizado el grupo GenCardio, han generado un gran impacto social a través de sus resultados. En Canarias, en una familia de más de 2000 miembros se pudo identificar la causa genética responsable de la muerte de 34 jóvenes en los diecisiete años previos al estudio. Se identificaron a más de 200 portadores genéticos vivos. Desde que se han puesto en tratamiento médico no ha habido más muerte por la enfermedad. En cuanto a Cataluña, el proyecto de autopsia molecular MOSCAT, iniciado en 2012 conjuntamente con el Instituto de Medicina Legal y Ciencias Forenses de Cataluña, ha superado los 1000 estudios genéticos y ha permitido detectar una causa genética potencialmente responsable en un 30% de los casos.
Su investigación también ha trascendido hacia la medicina asistencial. El uso de la genética ha dado lugar a una nueva disciplina asistencial, la genética cardiovascular, y varios cambios organizativos como la creación del Laboratorio de Genética Cardiovascular, o el desarrollo de las Unidades de Cardiopatías Familiares en los hospitales terciarios, como es el caso de la unidad en el Hospital Trueta.
