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El Grupo de Genética Cardiovascular se dedica al estudio de las enfermedades asociadas a la muerte súbita. La investigación del grupo tiene como objetivo mejorar el conocimiento de los factores asociados y mecanismos básicos causantes de las enfermedades cardiovasculares y de la muerte repentina y mejorar las herramientas de diagnóstico, prevención y tratamiento.

Esta área científica está dividida en una área de investigación clínica y en una área de investigación básica.

1. Investigación Clínica: El programa de investigación clínica aprovecha la colaboración de hospitales y centros de salud para estudiar los factores de riesgo, los posibles tratamientos y los métodos de prevención.

2. Investigación Básica: Estudios dirigidos a comprender mejor las bases biológicas de las enfermedades asociadas a la muerte súbita. El laboratorio participa en diferentes proyectos para comprender las bases fisiopatológicas de la muerte súbita desde seis grandes aspectos: la genética, la epigenética, la histología, la electrofisiología, el tráfico a membrana y la proteómica.

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Principales líneas de investigación

Bases genéticas y moleculares de la muerte cardíaca súbita.

Objetivos estratégicos
  • Promover la investigación, la enseñanza y la calidad asistencial en el ámbito de las enfermedades del corazón, especialmente en aquellas que pueden causar arritmias y muerte súbita.
  • Desarrollar un programa de investigación clínica y básica dedicado a la enfermedad cardiovascular.
  • El programa de investigación se basa en la sinergia que proporcionan las diferentes especialidades del grupo.
  • Proporcionar asistencia médica de alto nivel gracias a la incorporación de la tecnología genética a los métodos actuales de diagnosis y tratamiento.
  • Los resultados genéticos permiten complementar las pruebas clínicas, a menudo insuficientes para conseguir un diagnóstico, y personalizar las opciones de tratamiento.
  • Desarrollar nuevas herramientas genéticas que mejoren el diagnóstico de los pacientes en riesgo de enfermedad cardiovascular. Principales líneas de investigación
  • Bases genéticas y moleculares de la muerte cardíaca súbita.
Publicaciones
Neves R, Bains S, Bos JM, van der Werf C, Bergeman AT, Peltenburg P, Blom NA, Sanatani S, Swan H, Probst V, Kannankeril PJ, Skinner JR, Brugada R, Robyns T, Borggrefe M, Shimizu W, Kammeraad JAE, Krahn AD, Wilde AAM, Ackerman MJ

International Multicenter Cohort Study on Beta-Blocker-Free Treatment Strategies for Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia Patients.

JACC-CLINICAL ELECTROPHYSIOLOGY, 2025, 11, 270-278 dx.doi.org/10.1016/j.jacep.2024.10.005
Grassi, S, Vaiano, F, Dimitrova, A, Vullo, C, Croce, EB, Rossi, R, Arena, V, Rossi, SS, Campuzano, O, Brugada, R, Oliva, A

Fatal intoxications and inherited cardiac disorders in the young: where to draw the line?

INTERNATIONAL JOURNAL OF LEGAL MEDICINE, 2025 dx.doi.org/10.1007/s00414-025-03439-9
Liu H, Jiang Z, Shen Y, Shao Y, Su Y, Wang D, Brugada R, Hong K

Topological Distribution of KCNH2 Variants and Genotype-Phenotype Relationship in Patients With Long QT Syndrome.

PACE-PACING AND CLINICAL ELECTROPHYSIOLOGY, 2025, 48, 351-362 dx.doi.org/10.1111/pace.15145
Sabaté-Ortega, J, Teixidor-Vilà, E, Sais, E, Hernandez-Martínez, A, Montañés-Ferrer, C, Coma, N, Polonio-Alcalá, E, Pineda, V, Bosch-Barrera, J

Cardiovascular toxicity induced by immunotherapy in non-small cell lung cancer: a systematic review and meta-analysis of observational studies

Frontiers in oncology, 2025, 15 dx.doi.org/10.3389/fonc.2025.1528950
Tadros R, Jordà P

Acquired and Genetic Causes of Heart Disease Can Co-Exist in a Single Patient.

Jacc. Case Reports, 2025, 30, 103363-103363 dx.doi.org/10.1016/j.jaccas.2025.103363
Salinas, GLA, León, AM, Cano, DA, Esteban-Fernández, A, Flórez, JMV, Díaz, SD, Górriz-Magaña, J, Delgado, GD, González-Manzanares, R, Caravaca-Pérez, P, Pastor-Pérez, FJ, Valdivieso-Moré, S, Quiles, J, Ponz, I, Escolar, V, Lincango, EOB, Báez-Ferrer, N, Gallego, G, Almenar, L, de la Varga, LG, Codina, P, Mayoral, AR, Fort, A, Lozano, MJP, González-Calle, D, Gómez-Otero, I, Mosteiro, CS, Cobo, M, Piqueras-Flores, J, Bonanad, C, Huerta, A, Vallverdú, MF, Díez-Villanueva, P

Clinical utility and safety of finerenone in patients with heart failure: Rationale and design of FINE registry

ESC heart failure, 2025 dx.doi.org/10.1002/ehf2.15260
Ramos M, Enguita FJ, Bonet F, Ayala R, Gómez-Pavón FJ, Campuzano O, Toro R, Quezada-Feijoó M

MicroRNA-143-3p and miR-452-5p: A Fingerprint for the Diagnosis of Aortic Stenosis in the Geriatric Population.

Biomedicines, 2025, 13 dx.doi.org/10.3390/biomedicines13030671
Marcos MC, De La Espriella R, Ordás JG, Llàcer P, Pomares A, Fort A, De Antonio IP, Méndez A, Bermejo ZB, Pérez PC, Gracia JR, Mayoral AR, Zegrí I, García Pinilla JM, Hernández EM, Castro A, Soler MJ, Górriz JL, Claret RB, Brugués PF, Manzano L, Núñez J

Prevalence and clinical profile of kidney disease in patients with chronic heart failure. Insights from the Spanish cardiorenal registry

REVISTA ESPANOLA DE CARDIOLOGIA, 2024, 77, 50-59 dx.doi.org/10.1016/j.rec.2023.05.003
Martínez-Moreno R, Carreras D, Sarquella-Brugada G, Pérez GJ, Selga E, Scornik FS, Brugada R

Loss of sodium current caused by a Brugada syndrome-associated variant is determined by patient-specific genetic background

Heart Rhythm, 2024, 21, 331-339 dx.doi.org/10.1016/j.hrthm.2023.11.019
Aboal J, Pascual J, Loma-Osorio P, Nuñez M, Badosa E, Martín C, Ferrero M, Moral S, Ballesteros E, Pedraza J, Tapia S, Brugada R

Impact of a Cardiogenic Shock Program on Mortality in a Non-Transplant Hospital

HEART LUNG AND CIRCULATION, 2024, 33, 38-45 dx.doi.org/10.1016/j.hlc.2023.11.010
Proyectos competitivos
Genética Cardiovascular

Variabilidad fenotípica en la Miocardiopatía Arritmogénica: De los mecanismos moleculares a la práctica clínica

Codi oficial: PI22/00422 Data inicio:01/01/2023 Data fi: 31/12/2025 Investigador/a principal: RAMON BRUGADA TERRADELLAS, MIREIA ALCALDE MASEGÚ Organisme finançador: INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Genética Cardiovascular

Ajuts per donar suport a les activitats dels grups de recerca de Catalunya (SGR-Cat 2021) - Genètica Cardiovascular (Gencardio)

Codi oficial: 2021 SGR 01611 Data inicio:01/01/2022 Data fi: 30/06/2025 Investigador/a principal: RAMON BRUGADA TERRADELLAS Organisme finançador: AGÈNCIA DE GESTIÓ UNIVERSITARIS I RECERCA
Genética Cardiovascular

Implementció de la segona fase del programa Pm05 "Girona, territori cardioprotegit" - Isabel Ramió / Manjhot

Codi oficial: Girona, territori cardioprotegit Data inicio:01/07/2022 Data fi: 31/10/2025 Investigador/a principal: RAMON BRUGADA TERRADELLAS Organisme finançador: DIPUTACIO DE GIRONA
Genética Cardiovascular

Ajuda de personal Suport als grups PERIS - Genètica Cardiovascular

Codi oficial: SLT028/23/000317 Data inicio:01/08/2023 Data fi: 31/12/2025 Investigador/a principal: RAMON BRUGADA TERRADELLAS Organisme finançador: GENERALITAT DE CATALUNYA
Genética Cardiovascular

Estudio prospectivo, aleatorizado, multicéntrico, abierto, guiado por eventos, para evaluar la no inferioridad de una estrategia personalizada de precisión para la prevención de la muerte súbita en pacientes con miocardiopatía dilatada no isquémica

Codi oficial: Estudi CIBER-SPANISH I Data inicio:15/01/2024 Data fi: 15/05/2028 Investigador/a principal: RAMON BRUGADA TERRADELLAS
Genética Cardiovascular

Ayuda de personal PFIS

Codi oficial: FI23/00047 Data inicio:01/02/2024 Data fi: 31/01/2028 Investigador/a principal: RAMON BRUGADA TERRADELLAS, ESTEL ARTIGAS MELEIRO Organisme finançador: INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Genética Cardiovascular

Genetic predisposition to myocardial infarction in the young

Codi oficial: CI24-10110 Data inicio:01/12/2024 Data fi: 30/11/2026 Investigador/a principal: RAMON BRUGADA TERRADELLAS Organisme finançador: FUNDACIÓN BANCARIA LA CAIXA
Genética Cardiovascular

The role of genetics in the predisposotion to thrombosis in ischemic heart disease: The ThromboHeart Study

Codi oficial: 2024 LLAV 00081 Data inicio:02/12/2024 Data fi: 01/06/2025 Investigador/a principal: RAMON BRUGADA TERRADELLAS Organisme finançador: AGÈNCIA DE GESTIÓ UNIVERSITARIS I RECERCA
Genética Cardiovascular

Predisposición genética al infarto de miocardio en jovenes

Codi oficial: PI24/00164 Data inicio:01/01/2025 Data fi: 31/12/2027 Investigador/a principal: MÓNICA COLL VIDAL Organisme finançador: INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Genética Cardiovascular

Impacto de un programa estructurado de ejercicio físico y control de factores de riesgo cardiovasculares en prevención primaria de cardiotoxicidad en pacientes con cáncer de mama sometidos a tratamientos cardiotóxicos: Estudio PREV

Codi oficial: Estudio PREV Data inicio:01/11/2021 Data fi: 31/12/2025 Investigador/a principal: ARANTXA ERASO URIÉN, SERGI MORAL TORRES Organisme finançador: FUNDACION MERCK SALUD
Genética Cardiovascular

AI Scalable Solution for ST Myocardial Infarction

Codi oficial: 2023-SUD-1831 Data inicio:01/07/2023 Data fi: 31/12/2025 Investigador/a principal: JAIME ABOAL VIÑAS Organisme finançador: EUROPEAN COMISSION
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