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El Grupo de Genética Cardiovascular se dedica al estudio de las enfermedades asociadas a la muerte súbita. La investigación del grupo tiene como objetivo mejorar el conocimiento de los factores asociados y mecanismos básicos causantes de las enfermedades cardiovasculares y de la muerte repentina y mejorar las herramientas de diagnóstico, prevención y tratamiento.

Esta área científica está dividida en una área de investigación clínica y en una área de investigación básica.

1. Investigación Clínica: El programa de investigación clínica aprovecha la colaboración de hospitales y centros de salud para estudiar los factores de riesgo, los posibles tratamientos y los métodos de prevención.

2. Investigación Básica: Estudios dirigidos a comprender mejor las bases biológicas de las enfermedades asociadas a la muerte súbita. El laboratorio participa en diferentes proyectos para comprender las bases fisiopatológicas de la muerte súbita desde seis grandes aspectos: la genética, la epigenética, la histología, la electrofisiología, el tráfico a membrana y la proteómica.

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Principales líneas de investigación

Bases genéticas y moleculares de la muerte cardíaca súbita.

Objetivos estratégicos
  • Promover la investigación, la enseñanza y la calidad asistencial en el ámbito de las enfermedades del corazón, especialmente en aquellas que pueden causar arritmias y muerte súbita.
  • Desarrollar un programa de investigación clínica y básica dedicado a la enfermedad cardiovascular.
  • El programa de investigación se basa en la sinergia que proporcionan las diferentes especialidades del grupo.
  • Proporcionar asistencia médica de alto nivel gracias a la incorporación de la tecnología genética a los métodos actuales de diagnosis y tratamiento.
  • Los resultados genéticos permiten complementar las pruebas clínicas, a menudo insuficientes para conseguir un diagnóstico, y personalizar las opciones de tratamiento.
  • Desarrollar nuevas herramientas genéticas que mejoren el diagnóstico de los pacientes en riesgo de enfermedad cardiovascular. Principales líneas de investigación
  • Bases genéticas y moleculares de la muerte cardíaca súbita.
Publicaciones
Biener L, Vogelhuber J, Alboany H, Tiyerili V, Weber M, Linhart M, Becher MU, Schenk A, Nickenig G, Skowasch D, Pizarro C

Prevalence of sleep-disordered breathing in patients with mitral regurgitation and the effect of mitral valve repair

SLEEP AND BREATHING, 2023, 27, 599-610 dx.doi.org/10.1007/s11325-022-02667-2
Muñoz-San Martín M, Gómez I, Quiroga-Varela A, Gonzalez-Del Río M, Robles Cedeño R, Álvarez G, Buxó M, Miguela A, Villar LM, Castillo-Villalba J, Casanova B, Quintana E, Ramió-Torrentà L

miRNA Signature in CSF From Patients With Primary Progressive Multiple Sclerosis.

NEUROLOGY-NEUROIMMUNOLOGY & NEUROINFLAMMATION, 2023, 10 dx.doi.org/10.1212/NXI.0000000000200069
Martinez-Barrios E, Sarquella-Brugada G, Perez-Serra A, Fernandez-Falgueras A, Cesar S, Alcalde M, Coll M, Puigmulé M, Iglesias A, Ferrer-Costa C, Del Olmo B, Picó F, Lopez L, Fiol V, Cruzalegui J, Hernandez C, Arbelo E, Díez-Escuté N, Cerralbo P, Grassi S, Oliva A, Toro R, Brugada J, Brugada R, Campuzano O

Reevaluation of ambiguous genetic variants in sudden unexplained deaths of a young cohort.

INTERNATIONAL JOURNAL OF LEGAL MEDICINE, 2023, 137, 345-351 dx.doi.org/10.1007/s00414-023-02951-0
Moral S, Abulí M, Méndez I, González-Gómez A, García-Quintana A, Menduiña I, Payá R, Esteban E, Sánchez PL, Díaz E, de la Morena G, Calvo-Iglesias F, Gallego P, Ballesteros E, Brugada R, Evangelista A

Invasive management of significant tricuspid regurgitation in clinical practice.

INTERNATIONAL JOURNAL OF CARDIOLOGY, 2023, 375, 66-73 dx.doi.org/10.1016/j.ijcard.2023.01.005
Vallverdú-Prats M, Carreras D, Pérez GJ, Campuzano O, Brugada R, Alcalde M

Alterations in Calcium Handling Are a Common Feature in an Arrhythmogenic Cardiomyopathy Cell Model Triggered by Desmosome Genes Loss.

INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, 2023, 24 dx.doi.org/10.3390/ijms24032109
Milman A, Sabbag A, Conte G, Postema PG, Andorin A, Gourraud JB, Sacher F, Mabo P, Kim SH, Maeda S, Takahashi Y, Kamakura T, Aiba T, Juang JJ, Michowitz Y, Leshem E, Mizusawa Y, Arbelo E, Huang Z, Denjoy I, Giustetto C, Wijeyeratne YD, Mazzanti A, Brugada R, Casado-Arroyo R, Champagne J, Calo L, Sarquella-Brugada G, Tfelt-Hansen J, Priori SG, Takagi M, Veltmann C, Delise P, Corrado D, Behr ER, Gaita F, Yan GX, Brugada J, Leenhardt A, Wilde AAM, Brugada P, Kusano KF, Hirao K, Nam GB, Probst V, Belhassen B

Characteristics of Patients with Spontaneous Versus Drug-Induced Brugada Electrocardiogram: Sub-Analysis From the SABRUS.

CIRCULATION-ARRHYTHMIA AND ELECTROPHYSIOLOGY, 2023, 16, 62-64 dx.doi.org/10.1161/CIRCEP.122.011360
Martínez-Barrios E, Grassi S, Brión M, Toro R, Cesar S, Cruzalegui J, Coll M, Alcalde M, Brugada R, Greco A, Ortega-Sánchez ML, Barberia E, Oliva A, Sarquella-Brugada G, Campuzano O

Molecular autopsy: Twenty years of post-mortem diagnosis in sudden cardiac death.

Frontiers in Medicine, 2023, 10, 1118585-1118585 dx.doi.org/10.3389/fmed.2023.1118585
Rodríguez A, Aboal J, Loma-Osorio P, Ramos R, Boada I

Design and deployment of ODISEA, an application for the myOcarDial infarction SafEtytrAnsfer of patients.

INTERNATIONAL JOURNAL OF MEDICAL INFORMATICS, 2023, 172, 105020-105020 dx.doi.org/10.1016/j.ijmedinf.2023.105020
Viana-Tejedor A, Andrea-Riba R, Scardino C, Ariza-Solé A, Bañeras J, García-García C, Jiménez Mena M, Vila M, Martínez-Sellés M, Pastor G, García Acuña JM, Loma-Osorio P, García Rubira JC, Jorge Pérez P, Pastor P, Ferrera C, Noriega FJ, Pérez Macías N, Fernández-Ortiz A, Pérez-Villacastín J

Coronary angiography in patients without ST-segment elevation following out-of-hospital cardiac arrest. COUPE clinical trial.

REVISTA ESPANOLA DE CARDIOLOGIA, 2023, 76, 94-102 dx.doi.org/10.1016/j.rec.2022.05.013
Cesar S, Coll M, Fiol V, Fernandez-Falgueras A, Cruzalegui J, Iglesias A, Moll I, Perez-Serra A, Martínez-Barrios E, Ferrer-Costa C, Del Olmo B, Puigmulè M, Alcalde M, Lopez L, Pico F, Berrueco R, Brugada J, Zschaeck I, Natera-de Benito D, Carrera-García L, Exposito-Escudero J, Ortez C, Nascimento A, Brugada R, Sarquella-Brugada G, Campuzano O

LMNA-related muscular dystrophy: Identification of variants in alternative genes and personalized clinical translation.

Frontiers in Genetics, 2023, 14, 1135438-1135438 dx.doi.org/10.3389/fgene.2023.1135438
Proyectos competitivos
Genética Cardiovascular

Estudio de expresión del ARN en pacientes con miocardiopatía arritmogénica para la determinación del sustrato fisiopatológico inductor de arritmias

Codi oficial: SEC/FEC-INV-BAS 20/003 Data inicio:28/10/2020 Data fi: 31/12/2024 Investigador/a principal: OSCAR CAMPUZANO LARREA, RAMON BRUGADA TERRADELLAS Organisme finançador: SOCIEDAD ESPAÑOLA DE CARDIOLOGIA Ajuda: 15,000 €
Genética Cardiovascular

Mendelian Randomization to assess causal genetic pathways leading to severe COVID-19 (GINA-COVID)

Codi oficial: GINA-COVID Data inicio:20/07/2021 Data fi: 30/07/2024 Investigador/a principal: RAMON BRUGADA TERRADELLAS Organisme finançador: FUNDACIO LA MARATO TV3 Ajuda: 116,997.50 €
Genética Cardiovascular

Data-driven cancer genome interpretation for personalised cancer treatment

Codi oficial: 101057509 Data inicio:01/11/2022 Data fi: 31/10/2027 Investigador/a principal: JOAN BRUNET VIDAL, RAMON BRUGADA TERRADELLAS, RAMON BRUGADA TERRADELLAS Organisme finançador: EUROPEAN COMISSION Ajuda: 218,975 €
Genética Cardiovascular

Programa de prevenció de malalties cardiovasculars basat en el cribatge d'arteriopatia perifèrica asimptomàtica. (Health origram for prevention of cardiovascular diseases based on a risk screeNing strategy with Ankle-brachial index).

Codi oficial: SLT021/21/000015 Data inicio:01/04/2022 Data fi: 31/12/2024 Investigador/a principal: RAMON BRUGADA TERRADELLAS Organisme finançador: GENERALITAT DE CATALUNYA Ajuda: 8,400 €
Genética Cardiovascular

Variabilidad fenotípica en la Miocardiopatía Arritmogénica: De los mecanismos moleculares a la práctica clínica

Codi oficial: PI22/00422 Data inicio:01/01/2023 Data fi: 31/12/2025 Investigador/a principal: RAMON BRUGADA TERRADELLAS, MIREIA ALCALDE MASEGÚ Organisme finançador: INSTITUTO DE SALUD CARLOS III Ajuda: 75,020 €
Genética Cardiovascular

Ajuts per donar suport a les activitats dels grups de recerca de Catalunya (SGR-Cat 2021) - Genètica Cardiovascular (Gencardio)

Codi oficial: SGR-Cat 2021 - Genètica Cardiovascular (Gencardio) Data inicio:01/01/2022 Data fi: 31/12/2024 Investigador/a principal: RAMON BRUGADA TERRADELLAS Organisme finançador: AGENCIA DE GESTIO D'AJUTS UNIV. I RECER. Ajuda: 0 €
Genética Cardiovascular

Implementció de la segona fase del programa Pm05 "Girona, territori cardioprotegit" - Isabel Ramió / Manjhot

Codi oficial: Girona, territori cardioprotegit Data inicio:01/07/2022 Data fi: 31/10/2025 Investigador/a principal: RAMON BRUGADA TERRADELLAS Organisme finançador: DIPUTACIO DE GIRONA Ajuda: 99,741.87 €
Genética Cardiovascular

Ajuda de personal Suport als grups PERIS - Genètica Cardiovascular

Codi oficial: SLT028/23/000317 Data inicio:01/08/2023 Data fi: 31/12/2025 Investigador/a principal: RAMON BRUGADA TERRADELLAS Organisme finançador: GENERALITAT DE CATALUNYA Ajuda: 75,784.93 €
Genética Cardiovascular

Reducción de descargas mediante ráfagas múltiples de estimulación antitaquicardia para taquicardias ventriculares rápidas en portadores de desfibrilador automático implantable

Codi oficial: PI21/00857 Data inicio:01/01/2022 Data fi: 31/12/2024 Investigador/a principal: MARIA-EMILCE TRUCCO
Genética Cardiovascular

AI Scalable Solution for ST Myocardial Infarction

Codi oficial: 230193 Data inicio:01/07/2023 Data fi: 30/06/2025 Investigador/a principal: JAIME ABOAL VIÑAS Organisme finançador: EUROPEAN COMISSION Ajuda: 41,759.38 €
Genética Cardiovascular

Impacto de un programa estructurado de ejercicio físico y control de factores de riesgo cardiovasculares en prevención primaria de cardiotoxicidad en pacientes con cáncer de mama sometidos a tratamientos cardiotóxicos: Estudio PREV

Codi oficial: Estudio PREV Data inicio:01/11/2021 Data fi: 31/12/2025 Investigador/a principal: ARANTXA ERASO URIÉN, SERGI MORAL TORRES Organisme finançador: FUNDACION MERCK SALUD Ajuda: 0 €
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