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El Grupo de Genética Cardiovascular se dedica al estudio de las enfermedades asociadas a la muerte súbita. La investigación del grupo tiene como objetivo mejorar el conocimiento de los factores asociados y mecanismos básicos causantes de las enfermedades cardiovasculares y de la muerte repentina y mejorar las herramientas de diagnóstico, prevención y tratamiento.

Esta área científica está dividida en una área de investigación clínica y en una área de investigación básica.

1. Investigación Clínica: El programa de investigación clínica aprovecha la colaboración de hospitales y centros de salud para estudiar los factores de riesgo, los posibles tratamientos y los métodos de prevención.

2. Investigación Básica: Estudios dirigidos a comprender mejor las bases biológicas de las enfermedades asociadas a la muerte súbita. El laboratorio participa en diferentes proyectos para comprender las bases fisiopatológicas de la muerte súbita desde seis grandes aspectos: la genética, la epigenética, la histología, la electrofisiología, el tráfico a membrana y la proteómica.

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Principales líneas de investigación

Bases genéticas y moleculares de la muerte cardíaca súbita.

Objetivos estratégicos
  • Promover la investigación, la enseñanza y la calidad asistencial en el ámbito de las enfermedades del corazón, especialmente en aquellas que pueden causar arritmias y muerte súbita.
  • Desarrollar un programa de investigación clínica y básica dedicado a la enfermedad cardiovascular.
  • El programa de investigación se basa en la sinergia que proporcionan las diferentes especialidades del grupo.
  • Proporcionar asistencia médica de alto nivel gracias a la incorporación de la tecnología genética a los métodos actuales de diagnosis y tratamiento.
  • Los resultados genéticos permiten complementar las pruebas clínicas, a menudo insuficientes para conseguir un diagnóstico, y personalizar las opciones de tratamiento.
  • Desarrollar nuevas herramientas genéticas que mejoren el diagnóstico de los pacientes en riesgo de enfermedad cardiovascular. Principales líneas de investigación
  • Bases genéticas y moleculares de la muerte cardíaca súbita.
Publicaciones
Marcos MC, De La Espriella R, Ordás JG, Llàcer P, Pomares A, Fort A, De Antonio IP, Méndez A, Bermejo ZB, Pérez PC, Gracia JR, Mayoral AR, Zegrí I, García Pinilla JM, Hernández EM, Castro A, Soler MJ, Górriz JL, Claret RB, Brugués PF, Manzano L, Núñez J

Prevalence and clinical profile of kidney disease in patients with chronic heart failure. Insights from the Spanish cardiorenal registry

REVISTA ESPANOLA DE CARDIOLOGIA, 2024, 77, 50-59 dx.doi.org/10.1016/j.rec.2023.05.003
Martínez-Moreno R, Carreras D, Sarquella-Brugada G, Pérez GJ, Selga E, Scornik FS, Brugada R

Loss of sodium current caused by a Brugada syndrome-associated variant is determined by patient-specific genetic background

Heart Rhythm, 2024, 21, 331-339 dx.doi.org/10.1016/j.hrthm.2023.11.019
Aboal J, Pascual J, Loma-Osorio P, Nuñez M, Badosa E, Martín C, Ferrero M, Moral S, Ballesteros E, Pedraza J, Tapia S, Brugada R

Impact of a Cardiogenic Shock Program on Mortality in a Non-Transplant Hospital

HEART LUNG AND CIRCULATION, 2024, 33, 38-45 dx.doi.org/10.1016/j.hlc.2023.11.010
Camps-Vilaró A, Pinsach-Abuin ML, Degano IR, Ramos R, Martí-Lluch R, Elosua R, Subirana I, Solà-Richarte C, Puigmulé M, Pérez A, Vilaró I, Cruz R, Diz-de Almeida S, Nogues X, Masclans JR, Güerri-Fernández R, Marin J, Tizon-Marcos H, Vaquerizo B, Brugada R, Marrugat J

Genetic characteristics involved in COVID-19 severity. The CARGENCORS case-control study and meta-analysis.

JOURNAL OF MEDICAL VIROLOGY, 2024, 96 dx.doi.org/10.1002/jmv.29404
Cazzato F, Grassi S, Brugada R, Oliva A

Letter to the editor regarding the article "Heart weight must not be measured before dissection during autopsies"

INTERNATIONAL JOURNAL OF LEGAL MEDICINE, 2024 dx.doi.org/10.1007/s00414-024-03189-0
Perez-Serra, A, Toro, R, Martinez-Barrios, E, Iglesias, A, Fernandez-Falgueras, A, Alcalde, M, Coll, M, Puigmule, M, del Olmo, B, Pico, F, Lopez, L, Arbelo, E, Cesar, S, Llano, CTD, Mangas, A, Brugada, J, Sarquella-Brugada, G, Brugada, R, Campuzano, O

Implementing a New Algorithm for Reinterpretation of Ambiguous Variants in Genetic Dilated Cardiomyopathy

INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, 2024, 25 dx.doi.org/10.3390/ijms25073807
Biener L, Vogelhuber J, Alboany H, Tiyerili V, Weber M, Linhart M, Becher MU, Schenk A, Nickenig G, Skowasch D, Pizarro C

Prevalence of sleep-disordered breathing in patients with mitral regurgitation and the effect of mitral valve repair

SLEEP AND BREATHING, 2023, 27, 599-610 dx.doi.org/10.1007/s11325-022-02667-2
Muñoz-San Martín M, Gómez I, Quiroga-Varela A, Gonzalez-Del Río M, Robles Cedeño R, Álvarez G, Buxó M, Miguela A, Villar LM, Castillo-Villalba J, Casanova B, Quintana E, Ramió-Torrentà L

miRNA Signature in CSF From Patients With Primary Progressive Multiple Sclerosis.

NEUROLOGY-NEUROIMMUNOLOGY & NEUROINFLAMMATION, 2023, 10 dx.doi.org/10.1212/NXI.0000000000200069
Martinez-Barrios E, Sarquella-Brugada G, Perez-Serra A, Fernandez-Falgueras A, Cesar S, Alcalde M, Coll M, Puigmulé M, Iglesias A, Ferrer-Costa C, Del Olmo B, Picó F, Lopez L, Fiol V, Cruzalegui J, Hernandez C, Arbelo E, Díez-Escuté N, Cerralbo P, Grassi S, Oliva A, Toro R, Brugada J, Brugada R, Campuzano O

Reevaluation of ambiguous genetic variants in sudden unexplained deaths of a young cohort.

INTERNATIONAL JOURNAL OF LEGAL MEDICINE, 2023, 137, 345-351 dx.doi.org/10.1007/s00414-023-02951-0
Moral S, Abulí M, Méndez I, González-Gómez A, García-Quintana A, Menduiña I, Payá R, Esteban E, Sánchez PL, Díaz E, de la Morena G, Calvo-Iglesias F, Gallego P, Ballesteros E, Brugada R, Evangelista A

Invasive management of significant tricuspid regurgitation in clinical practice.

INTERNATIONAL JOURNAL OF CARDIOLOGY, 2023, 375, 66-73 dx.doi.org/10.1016/j.ijcard.2023.01.005
Proyectos competitivos
Codi oficial: SEC/FEC-INV-BAS 20/003 Data inicio:28/10/2020 Data fi: 31/12/2024 Investigador/a principal: OSCAR CAMPUZANO LARREA, RAMON BRUGADA TERRADELLAS Organisme finançador: SOCIEDAD ESPAÑOLA DE CARDIOLOGIA
Codi oficial: GINA-COVID Data inicio:20/07/2021 Data fi: 30/07/2024 Investigador/a principal: RAMON BRUGADA TERRADELLAS Organisme finançador: FUNDACIO LA MARATO TV3
Codi oficial: 101057509 Data inicio:01/11/2022 Data fi: 31/10/2027 Investigador/a principal: JOAN BRUNET VIDAL, RAMON BRUGADA TERRADELLAS, RAMON BRUGADA TERRADELLAS Organisme finançador: EUROPEAN COMISSION
Codi oficial: SLT021/21/000015 Data inicio:01/04/2022 Data fi: 31/12/2024 Investigador/a principal: RAMON BRUGADA TERRADELLAS Organisme finançador: GENERALITAT DE CATALUNYA
Codi oficial: PI22/00422 Data inicio:01/01/2023 Data fi: 31/12/2025 Investigador/a principal: RAMON BRUGADA TERRADELLAS, MIREIA ALCALDE MASEGÚ Organisme finançador: INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Codi oficial: SGR-Cat 2021 - Genètica Cardiovascular (Gencardio) Data inicio:01/01/2022 Data fi: 30/06/2025 Investigador/a principal: RAMON BRUGADA TERRADELLAS Organisme finançador: AGÈNCIA DE GESTIÓ UNIVERSITARIS I RECERCA (AGAUR)
Codi oficial: Girona, territori cardioprotegit Data inicio:01/07/2022 Data fi: 31/10/2025 Investigador/a principal: RAMON BRUGADA TERRADELLAS Organisme finançador: DIPUTACIO DE GIRONA
Codi oficial: SLT028/23/000317 Data inicio:01/08/2023 Data fi: 31/12/2025 Investigador/a principal: RAMON BRUGADA TERRADELLAS Organisme finançador: GENERALITAT DE CATALUNYA
Codi oficial: Estudi CIBER-SPANISH I Data inicio:15/01/2024 Data fi: 15/05/2028 Investigador/a principal: RAMON BRUGADA TERRADELLAS
Codi oficial: FI23/00047 Data inicio:01/01/2024 Data fi: 31/12/2027 Investigador/a principal: ESTEL ARTIGAS MELEIRO Organisme finançador: INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Codi oficial: PI21/00857 Data inicio:01/01/2022 Data fi: 31/12/2024 Investigador/a principal: MARIA-EMILCE TRUCCO
Codi oficial: 230193 Data inicio:01/07/2023 Data fi: 30/06/2025 Investigador/a principal: JAIME ABOAL VIÑAS Organisme finançador: EUROPEAN COMISSION
Codi oficial: 2023_IDIBELL_JAV Data inicio:11/12/2023 Data fi: 11/12/2024 Investigador/a principal: JAIME ABOAL VIÑAS Organisme finançador: PROMCAT ALTERNATIVA SL
Codi oficial: 2023_I3PT_JAV Data inicio:26/01/2024 Data fi: 31/12/2024 Investigador/a principal: JAIME ABOAL VIÑAS Organisme finançador: FUNDACIÓN INSTITUTO DE INVESTIGACIÓN E INNOVACIÓN PARC TAULÍ
Codi oficial: Estudio PREV Data inicio:01/11/2021 Data fi: 31/12/2025 Investigador/a principal: ARANTXA ERASO URIÉN, SERGI MORAL TORRES Organisme finançador: FUNDACION MERCK SALUD
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