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El Grupo de Genética Cardiovascular se dedica al estudio de las enfermedades asociadas a la muerte súbita. La investigación del grupo tiene como objetivo mejorar el conocimiento de los factores asociados y mecanismos básicos causantes de las enfermedades cardiovasculares y de la muerte repentina y mejorar las herramientas de diagnóstico, prevención y tratamiento.

Esta área científica está dividida en una área de investigación clínica y en una área de investigación básica.

1. Investigación Clínica: El programa de investigación clínica aprovecha la colaboración de hospitales y centros de salud para estudiar los factores de riesgo, los posibles tratamientos y los métodos de prevención.

2. Investigación Básica: Estudios dirigidos a comprender mejor las bases biológicas de las enfermedades asociadas a la muerte súbita. El laboratorio participa en diferentes proyectos para comprender las bases fisiopatológicas de la muerte súbita desde seis grandes aspectos: la genética, la epigenética, la histología, la electrofisiología, el tráfico a membrana y la proteómica.

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Principales líneas de investigación

Bases genéticas y moleculares de la muerte cardíaca súbita.

Objetivos estratégicos
  • Promover la investigación, la enseñanza y la calidad asistencial en el ámbito de las enfermedades del corazón, especialmente en aquellas que pueden causar arritmias y muerte súbita.
  • Desarrollar un programa de investigación clínica y básica dedicado a la enfermedad cardiovascular.
  • El programa de investigación se basa en la sinergia que proporcionan las diferentes especialidades del grupo.
  • Proporcionar asistencia médica de alto nivel gracias a la incorporación de la tecnología genética a los métodos actuales de diagnosis y tratamiento.
  • Los resultados genéticos permiten complementar las pruebas clínicas, a menudo insuficientes para conseguir un diagnóstico, y personalizar las opciones de tratamiento.
  • Desarrollar nuevas herramientas genéticas que mejoren el diagnóstico de los pacientes en riesgo de enfermedad cardiovascular. Principales líneas de investigación
  • Bases genéticas y moleculares de la muerte cardíaca súbita.
Publicaciones
Marcos MC, De La Espriella R, Ordás JG, Llàcer P, Pomares A, Fort A, De Antonio IP, Méndez A, Bermejo ZB, Pérez PC, Gracia JR, Mayoral AR, Zegrí I, García Pinilla JM, Hernández EM, Castro A, Soler MJ, Górriz JL, Claret RB, Brugués PF, Manzano L, Núñez J

Prevalence and clinical profile of kidney disease in patients with chronic heart failure. Insights from the Spanish cardiorenal registry

REVISTA ESPANOLA DE CARDIOLOGIA, 2024, 77, 50-59 dx.doi.org/10.1016/j.rec.2023.05.003
Martínez-Moreno R, Carreras D, Sarquella-Brugada G, Pérez GJ, Selga E, Scornik FS, Brugada R

Loss of sodium current caused by a Brugada syndrome-associated variant is determined by patient-specific genetic background

Heart Rhythm, 2024, 21, 331-339 dx.doi.org/10.1016/j.hrthm.2023.11.019
Aboal J, Pascual J, Loma-Osorio P, Nuñez M, Badosa E, Martín C, Ferrero M, Moral S, Ballesteros E, Pedraza J, Tapia S, Brugada R

Impact of a Cardiogenic Shock Program on Mortality in a Non-Transplant Hospital

HEART LUNG AND CIRCULATION, 2024, 33, 38-45 dx.doi.org/10.1016/j.hlc.2023.11.010
Camps-Vilaró A, Pinsach-Abuin ML, Degano IR, Ramos R, Martí-Lluch R, Elosua R, Subirana I, Solà-Richarte C, Puigmulé M, Pérez A, Vilaró I, Cruz R, Diz-de Almeida S, Nogues X, Masclans JR, Güerri-Fernández R, Marin J, Tizon-Marcos H, Vaquerizo B, Brugada R, Marrugat J

Genetic characteristics involved in COVID-19 severity. The CARGENCORS case-control study and meta-analysis

JOURNAL OF MEDICAL VIROLOGY, 2024, 96 dx.doi.org/10.1002/jmv.29404
Cazzato F, Grassi S, Brugada R, Oliva A

Letter to the editor regarding the article "Heart weight must not be measured before dissection during autopsies"

INTERNATIONAL JOURNAL OF LEGAL MEDICINE, 2024, 138, 1663-1665 dx.doi.org/10.1007/s00414-024-03189-0
Perez-Serra, A, Toro, R, Martinez-Barrios, E, Iglesias, A, Fernandez-Falgueras, A, Alcalde, M, Coll, M, Puigmule, M, del Olmo, B, Pico, F, Lopez, L, Arbelo, E, Cesar, S, Llano, CTD, Mangas, A, Brugada, J, Sarquella-Brugada, G, Brugada, R, Campuzano, O

Implementing a New Algorithm for Reinterpretation of Ambiguous Variants in Genetic Dilated Cardiomyopathy

INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, 2024, 25 dx.doi.org/10.3390/ijms25073807
Campuzano, O, Sarquella-Brugada, G, Brugada, R

Sudden unexplained death in young people: A family matter

POLISH HEART JOURNAL-KARDIOLOGIA POLSKA, 2024, 82, 361-362 dx.doi.org/10.33963/v.phj.99975
Fernandez-Falgueras, A, Coll, M, Iglesias, A, Tiron, C, Campuzano, O, Brugada, R

The importance of variant reinterpretation in inherited cardiovascular diseases: Establishing the optimal timeframe

Plos One, 2024, 19 dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0297914
Fogaça-da-Mata, M, Martínez-Barrios, E, Jiménez-Montañés, L, Cruzalegui, J, Chipa-Ccasani, F, Greco, A, Cesar, S, Díez-Escuté, N, Cerralbo, P, Zschaeck, I, Adell, MC, Ayerza-Casas, A, Palanca-Arias, D, López, M, Campuzano, O, Brugada, J, Sarquella-Brugada, G

Brugada Syndrome and Pulmonary Atresia with Intact Interventricular Septum: Fortuitous Finding or New Genetic Connection?

GENES, 2024, 15 dx.doi.org/10.3390/genes15050638
Mademont-Soler I, Esteba-Castillo S, Jiménez-Xifra A, Alemany B, Ribas-Vidal N, Cutillas M, Coll M, Pinsach ML, Pagans S, Alcalde M, Viñas-Jornet M, Montero-Vale M, de Castro-Miró M, Rodríguez J, Armengol L, Queralt X, Obón M

Unexpected complexity in the molecular diagnosis of spastic paraplegia 11.

Molecular genetics & genomic medicine, 2024, 12, 2475-2475 dx.doi.org/10.1002/mgg3.2475
Proyectos competitivos
Genética Cardiovascular

Data-driven cancer genome interpretation for personalised cancer treatment

Codi oficial: 101057509 Data inicio:01/11/2022 Data fi: 31/10/2027 Investigador/a principal: JOAN BRUNET VIDAL, RAMON BRUGADA TERRADELLAS, RAMON BRUGADA TERRADELLAS Organisme finançador: EUROPEAN COMISSION
Genética Cardiovascular

Variabilidad fenotípica en la Miocardiopatía Arritmogénica: De los mecanismos moleculares a la práctica clínica

Codi oficial: PI22/00422 Data inicio:01/01/2023 Data fi: 31/12/2025 Investigador/a principal: RAMON BRUGADA TERRADELLAS, MIREIA ALCALDE MASEGÚ Organisme finançador: INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Genética Cardiovascular

Ajuts per donar suport a les activitats dels grups de recerca de Catalunya (SGR-Cat 2021) - Genètica Cardiovascular (Gencardio)

Codi oficial: SGR-Cat 2021 - Genètica Cardiovascular (Gencardio) Data inicio:01/01/2022 Data fi: 30/06/2025 Investigador/a principal: RAMON BRUGADA TERRADELLAS Organisme finançador: AGÈNCIA DE GESTIÓ UNIVERSITARIS I RECERCA
Genética Cardiovascular

Implementció de la segona fase del programa Pm05 "Girona, territori cardioprotegit" - Isabel Ramió / Manjhot

Codi oficial: Girona, territori cardioprotegit Data inicio:01/07/2022 Data fi: 31/10/2025 Investigador/a principal: RAMON BRUGADA TERRADELLAS Organisme finançador: DIPUTACIO DE GIRONA
Genética Cardiovascular

Ajuda de personal Suport als grups PERIS - Genètica Cardiovascular

Codi oficial: SLT028/23/000317 Data inicio:01/08/2023 Data fi: 31/12/2025 Investigador/a principal: RAMON BRUGADA TERRADELLAS Organisme finançador: GENERALITAT DE CATALUNYA
Genética Cardiovascular

Estudio prospectivo, aleatorizado, multicéntrico, abierto, guiado por eventos, para evaluar la no inferioridad de una estrategia personalizada de precisión para la prevención de la muerte súbita en pacientes con miocardiopatía dilatada no isquémica

Codi oficial: Estudi CIBER-SPANISH I Data inicio:15/01/2024 Data fi: 15/05/2028 Investigador/a principal: RAMON BRUGADA TERRADELLAS
Genética Cardiovascular

Ayuda de personal PFIS

Codi oficial: FI23/00047 Data inicio:01/01/2024 Data fi: 31/12/2027 Investigador/a principal: RAMON BRUGADA TERRADELLAS, ESTEL ARTIGAS MELEIRO Organisme finançador: INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Genética Cardiovascular

Genetic predisposition to myocardial infarction in the young

Codi oficial: CI24-10110 Data inicio:01/12/2024 Data fi: 30/11/2026 Investigador/a principal: RAMON BRUGADA TERRADELLAS Organisme finançador: FUNDACIÓN BANCARIA LA CAIXA
Genética Cardiovascular

The role of genetics in the predisposotion to thrombosis in ischemic heart disease: The ThromboHeart Study

Codi oficial: 2024 LLAV 00081 Data inicio:02/12/2024 Data fi: 01/06/2025 Investigador/a principal: RAMON BRUGADA TERRADELLAS Organisme finançador: AGÈNCIA DE GESTIÓ UNIVERSITARIS I RECERCA
Genética Cardiovascular

Predisposición genética al infarto de miocardio en jovenes

Codi oficial: PI24/00164 Data inicio:01/01/2025 Data fi: 31/12/2027 Investigador/a principal: MÓNICA COLL VIDAL Organisme finançador: INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Genética Cardiovascular

AI Scalable Solution for ST Myocardial Infarction

Codi oficial: 230193 Data inicio:01/07/2023 Data fi: 31/12/2025 Investigador/a principal: JAIME ABOAL VIÑAS Organisme finançador: EUROPEAN COMISSION
Genética Cardiovascular

Impacto de un programa estructurado de ejercicio físico y control de factores de riesgo cardiovasculares en prevención primaria de cardiotoxicidad en pacientes con cáncer de mama sometidos a tratamientos cardiotóxicos: Estudio PREV

Codi oficial: Estudio PREV Data inicio:01/11/2021 Data fi: 31/12/2025 Investigador/a principal: ARANTXA ERASO URIÉN, SERGI MORAL TORRES Organisme finançador: FUNDACION MERCK SALUD
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