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El Grupo de Genética Cardiovascular se dedica al estudio de las enfermedades asociadas a la muerte súbita. La investigación del grupo tiene como objetivo mejorar el conocimiento de los factores asociados y mecanismos básicos causantes de las enfermedades cardiovasculares y de la muerte repentina y mejorar las herramientas de diagnóstico, prevención y tratamiento.

Esta área científica está dividida en una área de investigación clínica y en una área de investigación básica.

1. Investigación Clínica: El programa de investigación clínica aprovecha la colaboración de hospitales y centros de salud para estudiar los factores de riesgo, los posibles tratamientos y los métodos de prevención.

2. Investigación Básica: Estudios dirigidos a comprender mejor las bases biológicas de las enfermedades asociadas a la muerte súbita. El laboratorio participa en diferentes proyectos para comprender las bases fisiopatológicas de la muerte súbita desde seis grandes aspectos: la genética, la epigenética, la histología, la electrofisiología, el tráfico a membrana y la proteómica.

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Principales líneas de investigación

Bases genéticas y moleculares de la muerte cardíaca súbita.

Objetivos estratégicos
  • Promover la investigación, la enseñanza y la calidad asistencial en el ámbito de las enfermedades del corazón, especialmente en aquellas que pueden causar arritmias y muerte súbita.
  • Desarrollar un programa de investigación clínica y básica dedicado a la enfermedad cardiovascular.
  • El programa de investigación se basa en la sinergia que proporcionan las diferentes especialidades del grupo.
  • Proporcionar asistencia médica de alto nivel gracias a la incorporación de la tecnología genética a los métodos actuales de diagnosis y tratamiento.
  • Los resultados genéticos permiten complementar las pruebas clínicas, a menudo insuficientes para conseguir un diagnóstico, y personalizar las opciones de tratamiento.
  • Desarrollar nuevas herramientas genéticas que mejoren el diagnóstico de los pacientes en riesgo de enfermedad cardiovascular. Principales líneas de investigación
  • Bases genéticas y moleculares de la muerte cardíaca súbita.
Publicaciones

Sarquella-Brugada G, Fernandez-Falgueras A, Cesar S, Arbelo E, Coll M, Perez-Serra A, Puigmulé M, Iglesias A, Alcalde M, Vallverdú-Prats M, Fiol V, Ferrer-Costa C, Del Olmo B, Picó F, Lopez L, García-Alvarez A, Jordà P, Tiron de Llano C, Toro R, Grassi S, Oliva A, Brugada J, Brugada R, Campuzano O

Clinical impact of rare variants associated with inherited channelopathies: a 5-year update

HUMAN GENETICS, 2022, 141, 1579-1589 dx.doi.org/10.1007/s00439-021-02370-4

Arias Labrador E, Vilaró Casamitjana J, Blanco Díaz S, Ariza Turiel G, Paz Bermejo MA, Pujol Iglesias E, Berenguel Anter M, Fluvià Brugués P, Iglesies Grau J, Brugué Pascual E, Gonzalez Ramírez R, Buxó Pujolràs M, Ramos Blanes R, Brugada Terradellas R

Efectos de un programa interdisciplinar combinado con entrenamiento aeróbico continuo variable y fuerza dinámica en el síndrome coronario agudo.

Rehabilitacion, 2022, 56, 99-107 dx.doi.org/10.1016/j.rh.2021.02.003

Arias Labrador E, Vilaró Casamitjana J, Blanco Díaz S, Ariza Turiel G, Paz Bermejo MA, Brugada Terradellas R

Efectos del entrenamiento de fuerza domiciliario durante el confinamiento por COVID-19 en el síndrome coronario agudo.

Rehabilitacion, 2022, 56, 11-19 dx.doi.org/10.1016/j.rh.2021.04.002

Puigmulé M, Coll M, Pérez-Serra A, López L, Picó F, Neto N, Corona M, Pinsach-Abuin ML, Ferrer-Costa C, Buxó M, Queralt FX, Brugada R

High-quality RNA improves sensitivity of SARS-CoV-2 detection by colorimetric RT-LAMP

EXPERIMENTAL BIOLOGY AND MEDICINE, 2022, 247, 276-281 dx.doi.org/10.1177/15353702211054768

Carbó-Bagué A, Rubió-Casadevall J, Puigdemont M, Sanvisens A, Oliveras G, Coll M, Del Olmo B, Perez-Bueno F, Marcos-Gragera R

Epidemiology and Molecular Profile of Mucosal Melanoma: A Population-Based Study in Southern Europe

Cancers, 2022, 14 dx.doi.org/10.3390/cancers14030780

Martínez-Barrios E, Sarquella-Brugada G, Pérez-Serra A, Fernández-Falgueras A, Cesar S, Coll M, Puigmulé M, Iglesias A, Alcalde M, Vallverdú-Prats M, Ferrer-Costa C, Del Olmo B, Picó F, López L, Fiol V, Cruzalegui J, Hernández C, Arbelo E, Grassi S, Oliva A, Toro R, Brugada J, Brugada R, Campuzano O

Discerning the Ambiguous Role of Missense TTN Variants in Inherited Arrhythmogenic Syndromes

Journal of Personalized Medicine, 2022, 12 dx.doi.org/10.3390/jpm12020241

Alcalde M, Nogué-Navarro L, Tiron C, Fernandez-Falgueras A, Iglesias A, Simon A, Buxó M, Pérez-Serra A, Puigmulé M, López L, Picó F, Del Olmo B, Corona M, Campuzano O, Moral S, Castella J, Coll M, Brugada R

Rare variants in genes encoding structural myocyte contribute to a thickened ventricular septum in sudden death population without ventricular alterations

FORENSIC SCIENCE INTERNATIONAL-GENETICS, 2022, 58, 102688-102688 dx.doi.org/10.1016/j.fsigen.2022.102688

Zabalza A, Arrambide G, Otero-Romero S, Pappolla A, Tagliani P, López-Maza S, Cárdenas-Robledo S, Esperalba J, Fernández-Naval C, Martínez-Gallo M, Castillo M, Bonastre M, Resina-Salles M, Bertran J, Rodriguez-Barranco M, Carbonell-Mirabent P, Gonzalez M, Merchan M, Quiroga-Varela A, Miguela A, Gómez I, Álvarez G, Robles R, Perez Del Campo D, Queralt X, Soler MJ, Agraz I, Martinez-Valle F, Rodríguez-Acevedo B, Midaglia L, Vidal-Jordana Á, Cobo-Calvo Á, Tur C, Galan I, Castillo J, Río J, Espejo C, Comabella M, Nos C, Sastre-Garriga J, Ramió-Torrentà L, Tintoré M, Montalban X

Is humoral and cellular response to SARS-CoV-2 vaccine modified by DMT in patients with multiple sclerosis and other autoimmune diseases?

MULTIPLE SCLEROSIS JOURNAL, 2022, 28, 1138-1145 dx.doi.org/10.1177/13524585221089540
0

Post-mortem toxicology analysis in a young sudden cardiac death cohort

FORENSIC SCIENCE INTERNATIONAL-GENETICS, 2022, 59, 102723-102723 dx.doi.org/10.1016/j.fsigen.2022.102723
0

Prevalence of Pathogenic Variants in Cardiomyopathy-Associated Genes in Myocarditis

Circulation-Genomic and Precision Medicine, 2022, 15 dx.doi.org/10.1161/CIRCGEN.121.003408
Proyectos competitivos
Codi oficial: FI18/00321 Data inicio:01/01/2019 Data fi: 31/05/2023 Investigador/a principal: RAMON BRUGADA TERRADELLAS Organisme finançador: INSTITUTO DE SALUD CARLOS III Ajuda: 82,400 €
Codi oficial: SEC/FEC-INV-BAS 20/003 Data inicio:28/10/2020 Data fi: 31/12/2024 Investigador/a principal: OSCAR CAMPUZANO LARREA Organisme finançador: SOCIEDAD ESPAÑOLA DE CARDIOLOGIA Ajuda: 15,000 €
Codi oficial: GINA-COVID Data inicio:20/07/2021 Data fi: 30/07/2024 Investigador/a principal: RAMON BRUGADA TERRADELLAS Organisme finançador: FUNDACIO LA MARATO TV3 Ajuda: 116,997.50 €
Codi oficial: ODISEA Data inicio:01/07/2022 Data fi: 30/06/2023 Investigador/a principal: JAIME ABOAL VIÑAS Organisme finançador: FUNDACIÓ ACADÈMIA CIÈNCIES MÈDIQUES Ajuda: 10,000 €
Codi oficial: 101057509 Data inicio:01/11/2022 Data fi: 31/10/2027 Investigador/a principal: RAMON BRUGADA TERRADELLAS Organisme finançador: EUROPEAN COMISSION Ajuda: 218,975 €
Codi oficial: SLT021/21/000015 Data inicio:01/04/2022 Data fi: 31/12/2024 Investigador/a principal: RAMON BRUGADA TERRADELLAS Organisme finançador: GENERALITAT DE CATALUNYA Ajuda: 8,400 €
Codi oficial: 2021 LLAV 00073 Data inicio:11/10/2022 Data fi: 10/07/2023 Investigador/a principal: RAMON BRUGADA TERRADELLAS Organisme finançador: AGENCIA DE GESTIO D'AJUTS UNIV. I RECER. Ajuda: 20,000 €
Codi oficial: ODISEA Data inicio:01/07/2022 Data fi: 30/06/2023 Investigador/a principal: JAIME ABOAL VIÑAS Organisme finançador: SOCIEDAD ESPAÑOLA DE CARDIOLOGIA Ajuda: 22,500 €
Codi oficial: Girona, territori cardioprotegit Data inicio:01/07/2022 Data fi: 31/10/2025 Investigador/a principal: RAMON BRUGADA TERRADELLAS Organisme finançador: DIPUTACIO DE GIRONA Ajuda: 99,741.87 €
Codi oficial: PI21/00857 Data inicio:01/01/2022 Data fi: 31/12/2024 Investigador/a principal: MARIA-EMILCE TRUCCO
Codi oficial: Estudio PREV Data inicio:01/11/2021 Data fi: 31/12/2025 Investigador/a principal: SERGI MORAL TORRES Organisme finançador: FUNDACION MERCK SALUD Ajuda: 0 €
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