La mort sobtada cardíaca (MSC) és un dels principals factors de mortalitat a la població general. En els joves (<50 anys d'edat), la MSC pot ser causada per malalties hereditàries i pot anar lligada a la pràctica esportiva. En nens menors d'un any d'edat, la MSC es coneix com la Síndrome de la Mort Sobtada Infantil. De vegades, la mort es produeix fins i tot durant el període intrauterí.

Metodologia:

En col·laboració amb l’Institut de Medicina Legal al 2012 vàrem iniciar el projecte MOSCAT, que analitza les víctimes que han patit una mort sobtada a una edat jove (abans dels 50 anys). Realitzem una anàlisi genètica exhaustiva dels principals gens associats amb MSC amb un panell genètic dissenyat i validat al nostre centre. Seguidament valorem els familiars a la Unitat de Cardiopaties Familiars de l’Hospital Trueta.

Resultats esperats:

Malgrat que les guies clíniques i genètiques indiquen la necessitat de fer un estudi genètic en el cas d’una mort sobtada a edat jove, això pràcticament només es fa de forma sistemática a Catalunya gràcies al projecte MOSCAT, un projecte de MSC pioner a tot el món,

Els resultats indiquen que fins a un 40% dels casos poden tenir una causa hereditària, amb unes implicacions molt importants per a les famílies, que poden estar en risc de mort sobtada, sense saber-ho.

La MSC és un problema de salut molt important en la nostra societat amb un impacte molt gran en les famílies.

Des de Girona, treballem amb fundacions i institucions públiques per millorar-ne el coneixement. Això ho fem amb estratègies diagnòstiques com és la utilització d’eines genètiques, fins a eines de tractament agut de l’episodi com és la implantació de desfibril·ladors a tot el territori.