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MARTA PUIGMULE RAURICH

Genètica Cardiovascular
Firma
MARTA PUIGMULE-RAURICH
Posició
Investigador/a Post-doctoral – R2
Investigadors/es Post-doctorals – R2
Projectes
Publicacions

Projectes

Genètica Cardiovascular

Ajuts per donar suport a les activitats dels grups de recerca de Catalunya (SGR-Cat 2021) - Genètica Cardiovascular (Gencardio)

Codi oficial: SGR-Cat 2021 - Genètica Cardiovascular (Gencardio) Data inici: 01/01/2023 Data fi: 31/12/2024 Investigador/a principal: RAMON BRUGADA TERRADELLAS Organisme finançador: AGENCIA DE GESTIO D'AJUTS UNIV. I RECER. Ajuda: 0 €
Genètica Cardiovascular

miRNAs circulants com a nous biomarcadors per a la determinació de la etiologia dels episodis sincopals

Codi oficial: 2021 LLAV 00073 Data inici: 11/10/2022 Data fi: 10/07/2023 Investigador/a principal: RAMON BRUGADA TERRADELLAS Organisme finançador: AGENCIA DE GESTIO D'AJUTS UNIV. I RECER. Ajuda: 20,000 €

Publicacions

Martinez-Barrios E, Sarquella-Brugada G, Perez-Serra A, Fernandez-Falgueras A, Cesar S, Alcalde M, Coll M, Puigmulé M, Iglesias A, Ferrer-Costa C, Del Olmo B, Picó F, Lopez L, Fiol V, Cruzalegui J, Hernandez C, Arbelo E, Díez-Escuté N, Cerralbo P, Grassi S, Oliva A, Toro R, Brugada J, Brugada R, Campuzano O

Reevaluation of ambiguous genetic variants in sudden unexplained deaths of a young cohort.

INTERNATIONAL JOURNAL OF LEGAL MEDICINE, 2023, 137, 345-351 dx.doi.org/10.1007/s00414-023-02951-0
MARTA PUIGMULE RAURICH MARTA PUIGMULE RAURICH MARTA PUIGMULE RAURICH MARTA PUIGMULE RAURICH MARTA PUIGMULE RAURICH MARTA PUIGMULE RAURICH MARTA PUIGMULE RAURICH MARTA PUIGMULE RAURICH MARTA PUIGMULE RAURICH MARTA PUIGMULE RAURICH MARTA PUIGMULE RAURICH MARTA PUIGMULE RAURICH MARTA PUIGMULE RAURICH MARTA PUIGMULE RAURICH MARTA PUIGMULE RAURICH MARTA PUIGMULE RAURICH MARTA PUIGMULE RAURICH MARTA PUIGMULE RAURICH MARTA PUIGMULE RAURICH MARTA PUIGMULE RAURICH MARTA PUIGMULE RAURICH MARTA PUIGMULE RAURICH MARTA PUIGMULE RAURICH MARTA PUIGMULE RAURICH MARTA PUIGMULE RAURICH MARTA PUIGMULE RAURICH MARTA PUIGMULE RAURICH MARTA PUIGMULE RAURICH MARTA PUIGMULE RAURICH MARTA PUIGMULE RAURICH MARTA PUIGMULE RAURICH MARTA PUIGMULE RAURICH MARTA PUIGMULE RAURICH MARTA PUIGMULE RAURICH MARTA PUIGMULE RAURICH MARTA PUIGMULE RAURICH MARTA PUIGMULE RAURICH MARTA PUIGMULE RAURICH MARTA PUIGMULE RAURICH MARTA PUIGMULE RAURICH MARTA PUIGMULE RAURICH MARTA PUIGMULE RAURICH MARTA PUIGMULE RAURICH MARTA 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LMNA-related muscular dystrophy: Identification of variants in alternative genes and personalized clinical translation.

Frontiers in Genetics, 2023, 14, 1135438-1135438 dx.doi.org/10.3389/fgene.2023.1135438

Sarquella-Brugada G, Fernandez-Falgueras A, Cesar S, Arbelo E, Coll M, Perez-Serra A, Puigmulé M, Iglesias A, Alcalde M, Vallverdú-Prats M, Fiol V, Ferrer-Costa C, Del Olmo B, Picó F, Lopez L, García-Alvarez A, Jordà P, Tiron de Llano C, Toro R, Grassi S, Oliva A, Brugada J, Brugada R, Campuzano O

Clinical impact of rare variants associated with inherited channelopathies: a 5-year update

HUMAN GENETICS, 2022, 141, 1579-1589 dx.doi.org/10.1007/s00439-021-02370-4

Puigmulé M, Coll M, Pérez-Serra A, López L, Picó F, Neto N, Corona M, Pinsach-Abuin ML, Ferrer-Costa C, Buxó M, Queralt FX, Brugada R

High-quality RNA improves sensitivity of SARS-CoV-2 detection by colorimetric RT-LAMP

EXPERIMENTAL BIOLOGY AND MEDICINE, 2022, 247, 276-281 dx.doi.org/10.1177/15353702211054768

Martínez-Barrios E, Sarquella-Brugada G, Pérez-Serra A, Fernández-Falgueras A, Cesar S, Coll M, Puigmulé M, Iglesias A, Alcalde M, Vallverdú-Prats M, Ferrer-Costa C, Del Olmo B, Picó F, López L, Fiol V, Cruzalegui J, Hernández C, Arbelo E, Grassi S, Oliva A, Toro R, Brugada J, Brugada R, Campuzano O

Discerning the Ambiguous Role of Missense TTN Variants in Inherited Arrhythmogenic Syndromes

Journal of Personalized Medicine, 2022, 12 dx.doi.org/10.3390/jpm12020241

Alcalde M, Nogué-Navarro L, Tiron C, Fernandez-Falgueras A, Iglesias A, Simon A, Buxó M, Pérez-Serra A, Puigmulé M, López L, Picó F, Del Olmo B, Corona M, Campuzano O, Moral S, Castella J, Coll M, Brugada R

Rare variants in genes encoding structural myocyte contribute to a thickened ventricular septum in sudden death population without ventricular alterations

FORENSIC SCIENCE INTERNATIONAL-GENETICS, 2022, 58, 102688-102688 dx.doi.org/10.1016/j.fsigen.2022.102688
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Post-mortem toxicology analysis in a young sudden cardiac death cohort

FORENSIC SCIENCE INTERNATIONAL-GENETICS, 2022, 59, 102723-102723 dx.doi.org/10.1016/j.fsigen.2022.102723
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Unpredicted Aberrant Splicing Products Identified in Postmortem Sudden Cardiac Death Samples

INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, 2022, 23 dx.doi.org/10.3390/ijms232012640

Vallverdú-Prats M, Alcalde M, Sarquella-Brugada G, Cesar S, Arbelo E, Fernandez-Falgueras A, Coll M, Pérez-Serra A, Puigmulé M, Iglesias A, Fiol V, Ferrer-Costa C, Olmo BD, Picó F, Lopez L, Jordà P, García-Álvarez A, Llano CT, Toro R, Grassi S, Oliva A, Brugada J, Brugada R, Campuzano O

Rare Variants Associated with Arrhythmogenic Cardiomyopathy: Reclassification Five Years Later

Journal of Personalized Medicine, 2021, 11 dx.doi.org/10.3390/jpm11030162

Jordà P, Toro R, Diez C, Salazar-Mendiguchía J, Fernandez-Falgueras A, Perez-Serra A, Coll M, Puigmulé M, Arbelo E, García-Álvarez A, Sarquella-Brugada G, Cesar S, Tiron C, Iglesias A, Brugada J, Brugada R, Campuzano O

Malignant Arrhythmogenic Role Associated with RBM20: A Comprehensive Interpretation Focused on a Personalized Approach

Journal of Personalized Medicine, 2021, 11 dx.doi.org/10.3390/jpm11020130

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