Vull donar

Un estudi identifica set variants genètiques que determinen el risc de patir arítmies cardíaques

22 April 2021

Investigadores de la UdG i l’IDIBGI han estudiat el cas de 86 pacients amb síndrome Brugada. Els resultats de l’estudi permetran descriure amb més precisió el risc de desenvolupar aquesta malaltia.

Els resultats de la recerca s’han publicat a la revista científica “Cell Reports Medicine”.

Girona, 22 d’abril de 2021. Un estudi científic realitzat per les investigadores de la Universitat de Girona (UdG) i l’Institut d'Investigació Biomèdica de Girona Dr. Josep Trueta (IDIBGI) Sara Pagans i Mel·lina Pinsach ha identificat set variants genètiques que permetran conèixer el risc de les persones de patir arítmies cardíaques. Aquesta investigació aporta una informació molt valuosa que complementarà amb més precisió els estudis genètics actuals que, fins ara, només expliquen el 30 % dels casos de la malaltia coneguda amb el nom de síndrome Brugada. Els resultats del treball, realitzat conjuntament amb l’investigador Ivan Garcia-Bassets (Universitat de Califòrnia San Diego), s’acaben de publicar a la prestigiosa revista científica Cell Reports Medicine.

Els humans som genèticament iguals en un 99,9 %. Per tant, un 0,1 % de la informació genètica de cada persona és única. Aquestes petites diferències s’anomenen variants genètiques i són les responsables que tinguem una alçada o color d’ulls diferent de la resta. L’existència de variants genètiques és beneficiós perquè ens permeten adaptar-nos a l’entorn i sobreviure com a espècie. A vegades, algunes variants genètiques tenen efectes negatius i poden provocar una malaltia. Per la ciència és important entendre com aquest 0,1 % contribueix en l’aparició de malalties i, així, desenvolupar eines per tractar-les.

Trencaclosques genètic

Una manera d’esbrinar quines variants genètiques estan implicades en l’aparició d’una malaltia és comparar un grup d’individus malalts i un grup d’individus sans. “El principal problema d’aquest tipus d’estudis és que només se centren en una única variant genètica que expliqui la malaltia”, afirma una de les autores de l’estudi, Sara Pagans. “Malauradament, les variants genètiques no van soles, sinó que es poden considerar com a peces d’un trencaclosques que s’han de combinar per formar la nostra genètica”, afegeix la investigadora Mel·lina Pinsach. Aquestes combinacions de variants genètiques es coneixen com a haplotips i s’hereten de generació en generació com a un bloc.

La síndrome de Brugada és un exemple de malaltia en què la ciència encara no ha descobert del tot el paper de les variants genètiques. Aquesta malaltia apareix quan l’impuls elèctric necessari pel batec del cor no es transmet correctament, de manera que les persones afectades poden presentar arítmies o, en alguns casos, mort sobtada. En ser una malaltia elèctrica, la síndrome de Brugada es pot diagnosticar amb un electrocardiograma.

Origen desconegut

Fins ara, els estudis genètics han permès identificar una sèrie de variants genètiques individuals implicades en la malaltia. “Aquestes només expliquen un 30 % dels casos amb síndrome de Brugada”, indica Mel·lina Pinsach. Per Sara Pagans, “això vol dir que en el 70 % restant dels casos no sabem per què estan malalts”. D’aquí sorgeix la hipòtesi de la seva recerca: una possibilitat per explicar aquests casos podria ser la presència de combinacions de variants (haplotips) –i no una única variant– que, en conjunt, augmenten el risc de patir la malaltia.

En aquest estudi, les investigadores de la UdG i l’IDIBGI han caracteritzat les combinacions de variants genètiques en 86 individus amb síndrome de Brugada que es troben dins del 70 % amb genètica desconeguda. Aquest anàlisi ha permès identificar un grup de set variants genètiques que es poden trobar en cinc combinacions diferents. Curiosament, les investigadores han identificat que, tot i que les combinacions trobades estiguin formades per les mateixes variants genètiques, els individus que porten la combinació 1 tenen un major risc de patir síndrome de Brugada, mentre que els individus que presenten les combinacions 2 o 3 estan més protegits de patir arítmies cardíaques.

Els resultats presentats en aquest treball són importants en el camp de les malalties associades a la mort sobtada cardíaca, on és imprescindible estudiar els familiars d’un individu afectat per evitar nous episodis de mort sobtada en la família. “Aquest treball permetrà, en un futur, complementar els estudis genètics en les famílies per identificar amb més precisió quins individus podrien estar en risc de patir una arítmia o bé, quins podrien estar protegits”, conclou Sara Pagans.

Article científic: “Analysis of Brugada syndrome loci reveals that fine-mapping clustered GWAS hits enhances the annotation of disease-relevant variants”. Pinsach-Abuin et al, a Cell Reports Medicine 2021 (https://www.cell.com/cell-reports-medicine/fulltext/S2666-3791(21)00066-5)

Històric

Tornar al blog

Coneix l’IDIBGI!

menu