Aquest dilluns 07/04/2025 a les 10:00h la Sra. Berta Mas ha fet la lectura de la seva tesi doctoral titulada: “L’impacte dels gens imprintats en el creixement i el risc cardiometabòlic en nens i nenes sans " dirigida per Dr. Abel López Bermejo i Dra. Judit Bassols Casadevall.
Resum de la tesi:
Els gens imprintats s’expressen únicament d’un al·lel parental, o bé del pare o bé de la mare. Desenvolupen funcions fonamental en el creixement tant del fetus com de la placenta, així com en els trets neuroconductuals. Aquests gens estan implicats in diversos síndromes congènits coneguts com a desordres de imprinting, que són malalties de per vida amb un impacte significant en la salut. Els desordres de imprinting comparteixen una sèrie de característiques clíniques, incloent retard del creixement pre- i/o post-natal, sobre-creixement, hipo- o hiperglucèmia, conducta alimentària alterada i dificultats conductuals durant la infantesa.
Tot i que s’han estudiat extensament les alteracions en gens imprintats relacionats amb aquests síndromes, el seu paper en el creixement prenatal i postnatal en la població general és menys conegut. En aquest context, l’objectiu d’aquesta tesi va ser analitzar l’associació dels gens imprintats en teixits al naixement amb el creixement pre i postnatal, així com amb factors de risc cardiometabòlics als sis anys d’edat en infants de la població general.
Es van estudiar les relacions entre l’expressió gènica i la metilació de l’ADN de tres gens imprintats en placenta i cordó umbilical i els paràmetres auxològics d’una cohort longitudinal amb seguiment des del naixement fins als sis anys d’edat.
Els gens estudiats són coneguts pel seu paper en dos desordres d’imprinting (Prader-Willi i Silver-Russell). De manera destacada, es van trobar associacions significatives entre aquests tres gens i paràmetres de creixement, així com amb paràmetres relacionats amb l’obesitat. En concret, tant el clúster SNURF-SNRPN com MEST van demostrar fortes associacions amb les mesures auxològiques des del naixement fins als sis anys d’edat, identificant-se com a possibles predictors de les trajectòries de creixement durant la infància. D’altra banda, GRB10 es va associar positivament amb els paràmetres relacions amb l’obesitat, posicionant-se com un fort biomarcador candidat per al desenvolupament de l’obesitat infantil.
Aquesta tesi aporta valuoses perspectives sobre el potencial d'aquests gens imprintats com a biomarcadors per predir patrons de creixement i risc d'obesitat al llarg de la vida – factors estretament vinculats amb un risc incrementat de malalties en l'edat adulta. A més, aquests gens ofereixen oportunitats per al desenvolupament de noves dianes terapèutiques.
