Aquest divendres dia 18/10/2024 la Sra. Alexandra Pérez Serra ha fet la lectura de la seva tesi doctoral titulada: “Identificación y caracterización de nuevos biomarcadores para el diagnóstico de la miocardiopatía dilatada." dirigida per la Dra. Rocío Toro, el Dr. Òscar Campuzano i el Dr. Ramon Brugada.
RESUM
Les malalties cardiovasculars ateroscleròtiques es tracten eficientment amb estatines. Aquests medicaments poden produir problemes musculars no desitjats en alguns pacients, conduint-los a l'abandonament del tractament. En aquest context, la identificació de biomarcadors que distingeixi els pacients que no toleraran les estatines és crític, i els miRNAs són candidats prometedors. Per això en el primer treball, vam identificar un conjunt de cinc miRNAs amb prou poder discriminatiu per aïllar pacients intolerants a estatines respecte pacients que les toleren adequadament. Els miRNAs tenen una funció determinant en els processos biològics cel·lulars a les miocardiopaties. L'estrès oxidatiu cel·lular està relacionat amb el desenvolupament de malalties cardiovasculars, inclosa la miocardiopatia dilatada
isquèmica. El miR-16-5p s'ha associat amb l'estrès del reticle endoplasmàtic i l'estrès oxidatiu en cardiomiòcits, suggerint un efecte cardioprotector. En el segon treball vam confirmar ATF6 com un gen diana de miR-16-5p en una línia cel·lular cardíaca humana, i vam demostrar el seu paper en la protecció cardíaca contra l'estrès del reticle endoplasmàtic i l'estrès oxidatiu. La miocardiopatia dilatada és una entitat heterogènia que pot causar insuficiència cardíaca i arítmies malignes, amb una proporció significativa de casos d'origen genètic. Una actualització exhaustiva de les variants genètiques de significat incert en pacients amb miocardiopatia dilatada va revelar la reclassificació d'un 12% de les variants, el que subratlla la importància de la interpretació de variants genètiques de manera contínua en aquesta malaltia, ajudant a obtenir un diagnòstic genètic definitiu així com a identificar precoçment familiars portadors del mateix defecte genètic i, per tant, en risc de patir la malaltia.