MORT SOBTADA CARDÍACA

Es pot diagnosticar, comprendre i curar els síndromes associats a la mort sobtada cardíaca (MSC) en la població pediàtrica?

Grup Genètica Cardiovascular Drs. Brugada, R. i Campuzano, O.


  • Objectiu:

    70.000

  • Recaptat:

    0

  • La campanya no s’acaba mai

    Mètode de finalització de la campanya
Falten :
0%
Minimum amount is €1 Maximum amount is €

Sobre el projecte

Prevenció de la Mort Sobtada Cardíaca en població Infantil (Pedi-SUDS)

 

Resum de la idea:

La mort sobtada cardíaca (MSC) és un dels principals factors de mortalitat a la població general. En els joves (<16 anys d'edat), la MSC o SUDS pot ser causada per malalties hereditàries en un cor estructuralment normal que roman inexplicada després d'una autòpsia exhaustiva. En els joves, la taxa de MSC és de 7,5 / 100,000 anuals. En nens menors d'un any d'edat, la MSC es coneix com la Síndrome de la Mort Sobtada Infantil. De vegades, la mort es produeix fins i tot durant un període intrauterí. Metodologia: El projecte Pedi-SUDS proposa implementar un enfocament innovador per al diagnòstic, la comprensió i la cura de les síndromes associades a la MSC en la població pediàtrica,. Pedi-SUDS aborda els principals reptes genètics i clínics en l'àmbit de la MSC. El projecte pretén analitzar les famílies que han patit mort sobtada infantil. La nostra cohort inclou casos intra-uterins, neonatals i pediàtrics / juvenils diagnosticats amb una causa no concloent de mort després de la autòpsia. Cada any rebem unes 5 mostres intrauterines, 5 de menors de 12 mesos, i 30 de menors de <16 anys. Una anàlisi genètica completa dels principals 147 gens associats amb MSC es realitzarà mitjançant la tecnologia de seqüenciació de pròxima generació (Next Generation Sequencing, NGS) i un panell genètic personalitzat dissenyat i validat al nostre centre. A continuació, s’avaluen els familiars, integrant els nostres coneixements en recerca bàsica, així com en la cardiologia clínica.

Resultats esperats: aquest projecte translacional aborda les bases genètiques de la MSC, un problema de salut clau en la nostra societat, utilitzant noves estratègies genètiques per al seu diagnòstic, prevenció i cura. Aquesta proposta proporcionarà l'evidència científica per donar suport a la incorporació d'avenços genètics a la pràctica clínica, millorant les eines i tractaments de diagnòstic actuals per tal d’identificar precoçment els infants a risc de mort sobtada així com poder adoptar mesures de tractament que redueixin el risc d’arítmia i mort sobtada.

L’estudi permetrà establir les bases per incloure aquests estudis dins l’actual model de salut a Catalunya.

 

Objectius, impacte i solució proposada:

Malgrat que les guies clíniques i genètiques indiquen la necessitat de fer un estudi genètic en el cas d’una mort sobtada a edat jove, la realitat és que pocs centres forenses els realitzen en l’actualitat. Fins a la relativament recent explosió de les plataformes de seqüenciació massiva, la manca de tecnologia genètica cost-efectiva va suposar una de les majors limitacions per a l'aplicació de la genètica al diagnòstic.

A Catalunya, gràcies a un esforç important de fundacions privades i institucions públiques, vàrem poder posar en marxa un projecte pioner a tot el món, pel qual avaluem de forma sistemàtica tots els casos de mort sobtada inexplicada amb autòpsia normal mitjançant eines de genètica. Els resultats indiquen que fins a un 40% dels casos poden tenir una causa hereditària, amb unes implicacions molt importants per als famílies, que poden estar en risc de mort sobtada, sense saber-ho.

El projecte presentat abordarà aquests desafiaments en una investigació de Mort Sobtada Infantil i Juvenil a Catalunya. Aprofitant la nostra expertesa en les tecnologies genètiques i basant-nos en els nostres anys d'experiència en recerca, diagnòstic i atenció clínica en malalties cardíaques, el projecte que presentem combina de manera única i multidisciplinar la investigació exhaustiva de l'etiologia genètica, amb la translació a la pràctica clínica en el context de salut pública.

Els resultats esperats d'aquest projecte permetran establir les bases per tal de proposar el desenvolupament de noves estratègies clíniques per fer front a un problema de salut pública de gran implicació psicosocial.

menu