Dones amb trastorn de l'espectre de l'autisme, depressió i alts índexs de suïcidi: necessitat d'un canvi de paradigma

Resum de la idea:

Les dones amb trastorn de l'espectre de l'autisme (TEA) reben diagnòstics erronis. Hi ha una alta associació entre dones TEA, depressió i risc de suïcidi. Diagnòstics erronis impliquen decisions terapèutiques poc acertades.

Malgrat s'estan estudiant els gens relacionats, a aquestes dones no se'ls realitzen estudis. Com equip especialitzat considerem que cal un canvi de paradigma en la seva atenció i proposem el nou model que inclou una atenció integral tan per la dona com per la seva família.

Objectius, impacte i solució proposada:

Les dones TEA són les grans desconegudes i oblidades. S'utilitza el terme de "camuflades" en el seu intent de minimitzar les dificultats. Hi ha una alta prevalença de depressió i risc de suïcidi. S'ha mostrat la rellevància de la càrrega genètica en el TEA. L’arquitectura genètica és complexa, amb nombroses variants genètiques comunes amb un baix efecte per se i variants rares, altament penetrants i amb un efecte cabdal. Les noves tecnologies (seqüenciació de l’exoma) són una eina emergent de gran eficiència en el diagnòstic de TEA tan de gens coneguts com aquells que encara no s'hi han associat.

Aquest estudi, no es sol realitzar en dones. El desconeixement clínic sobre l’expressió fenotípica (fenotipatge que confon amb altres trastorns) i depressió passen desapercebuts, en la majoria de casos durant tota la vida, restant un benefici de la informació associada al propi fenotip. Reconèixer i oferir el suport multidisciplinari, tant a la  dona com a la seva família és una fita pendent.