El càncer és cada vegada més prevalent en la societat. Els esforços per part de la comunitat investigadora, mèdica i de les administracions per trobar solucions per a aquesta malaltia són enormes. No obstant això, el càncer no es pot tractar d'una manera uniforme, ja que n’existeixen més de 200 tipus. A més, la malaltia en cada pacient és única, perquè les mutacions que donen lloc al desenvolupament de cadascun dels tumors són diferents en cada cas.
L'Institut d’Investigació Biomèdica de Girona Dr. Josep Trueta (IDIBGI) i l’ICO Girona participen en un projecte europeu que té per finalitat interpretar el perfil de les mutacions d'un tumor concret perquè els metges puguin pautar el tractament més adequat per a cada pacient. El projecte està liderat per la Dra. Núria López-Bigas, investigadora ICREA i cap del laboratori de Genòmica Biomèdica de l'IRB Barcelona. Per part de l’IDIBGI, hi participen el Dr. Ramon Brugada, cap del grup de Genètica Cardiovascular, i els Drs. Joan Brunet i Joaquim Bosch, del grup d’Oncologia Clínica de Precisió.
L'eina que analitza les possibles vulnerabilitats de cada tumor s'anomena Cancer Genome Interpreter i utilitza mètodes computacionals d'aprenentatge automàtic que sistemàticament extreuen informació de les mutacions observades en milers de tumors –28.000 tumors de 66 tipus de càncer analitzats fins ara– per millorar la interpretació de les variants observades a cada pacient.
“El Cancer Genome Interpreter, en el qual portem treballant més de cinc anys, és una eina amb moltíssim potencial, i el que busquem amb aquest projecte és optimitzar-la per implementar-ne la seva utilització a hospitals i centres de salut. Volem que sigui un instrument central per a la presa de decisions per part dels oncòlegs clínics, perquè cada pacient, independentment de l'hospital on se li diagnostiqui, rebi el tractament més adequat”, explica la Dra. López-Bigas.
El projecte, de cinc anys de durada, ha rebut 10 milions d'euros de la Comissió Europea, que ha valorat molt positivament l'objectiu que es persegueix: donar resposta a una necessitat mèdica no resolta. La Comissió també ha destacat la qualitat de l'eina, el nivell dels socis i la solidesa del pla d'implementació.
Mutacions “conductores” del càncer i mutacions “passatgeres”
Els tumors es caracteritzen per un creixement i una multiplicació descontrolats de les cèl·lules. En aquest procés, les cèl·lules acumulen un elevat nombre de mutacions (de l'ordre de milers al genoma complet), però d'entre totes elles, només unes poques (normalment, menys d'una desena) són significatives per al desenvolupament del tumor.
El Cancer Genome Interpreter identifica quines són les mutacions significatives per al desenvolupament del càncer i quines poden estar relacionades amb la resposta a una teràpia. D'aquesta manera es pot predir si un fàrmac determinat té possibilitat de ser efectiu per al tractament d'aquest tumor, o bé si hi ha probabilitat que hi presenti resistència. Amb aquesta informació, el sistema genera un informe per ajudar els metges en la presa de decisions terapèutiques.
El projecte també contempla la constitució de comitès virtuals d'experts perquè els metges puguin consultar i discutir els informes amb especialistes internacionals. El propòsit d’aquests comitès és afavorir l’intercanvi de coneixements per oferir un maneig terapèutic òptim a tots els pacients. Els més beneficiats seran els centres de salut més petits i aquells que, tot i no tenir especialistes al centre, podran interpretar la informació molecular dels tumors amb la millor qualitat.
Els pacients, en el focus
Un dels pilars essencials d’aquest projecte és la incorporació de dues associacions de pacients com a socis, amb un objectiu múltiple. En primer lloc, el propòsit és fer partícips els mateixos pacients perquè exerceixin un paper actiu en el procés de la medicina personalitzada del càncer. Per això, el sistema també generarà informes perquè els pacients que així ho desitgin siguin coneixedors de la informació relativa als seus tumors.
D'altra banda, el projecte té per objectiu posar en rellevància el valor de la informació i fer que els pacients siguin conscients que poden contribuir a millorar el sistema si accedeixen a compartir les dades moleculars dels tumors i la seva informació clínica.
En la versió actual, el Cancer Genome Interpreter es nodreix de les dades de genomes seqüenciats procedents de 28.000 pacients, de més de 60 tipus diferents de càncer, posades a disposició de la comunitat científica en bases de dades públiques. A mesura que es van incorporant a aquestes bases de dades nous tumors seqüenciats, els mètodes computacionals d'aprenentatge automàtic van millorant les seves prediccions i, en conseqüència, s'aconsegueix una interpretació millor de les mutacions per als pacients següents.
Els pacients oncològics estaran representats al projecte per l'ECPC (European Cancer Patient Coalition) i l'AECC (Asociación Española Contra el Cáncer).
17 socis per a un projecte ambiciós
Incloent-hi les associacions de pacients, l'IRB Barcelona col·laborarà en aquest projecte amb 17 entitats europees de diferent tipologia, que ofereixen experiències complementàries per abordar la implementació de la medicina personalitzada del càncer, des de tots els angles, en els sistemes de salut europeus.
Com a centres mèdics, estan associats al projecte nou hospitals i centres de salut de quatre països europeus, que seran els primers aprovar l'eina integrant-la a la seva rutina clínica. A més de l'IRB Barcelona, els socis del projecte són: l’Institut d'Investigació Biomèdica de Girona Dr. Josep Trueta (IDIBGI), el Vall d'Hebron Institut d'Oncologia (VHIO), l'Institut Gustave Roussy de París, el Leon Berard Centrede Lutte Contre de Cancer de Lion, Uniklinik RWTH AACHEN i UniversitätsklinikumKöln AöR a Alemanya, Manchester Cancer Research Centre, Fundació Althaia -Hospital Sant Joan de Déu de Manresa i el Servei Andalús de Salut, així com l'Institut Català d'Oncologia (ICO) i la Fundació Progreso y Salud de la Junta de Andalucía, el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG – CRG) i l'empresa Alira Health, que és el soci encarregat de vetllar per tota la part reguladora i l’European Association for Cancer Research (EACR) gestionarà les accions de comunicació associades al projecte.
Crèdits imatge: IRB Barcelona.
