Trastorns del neurodesenvolupament

El grup de recerca Trastorns del Neurodesenvolupament se centra en els problemes que experimenten els nens i adults que tenen discapacitat intel·lectual, funcionament intel·lectual límit, trastorns de l'espectre autista i síndromes genètiques relacionades amb el retard en el desenvolupament.

L’equip multidisciplinari format per professionals de la psiquiatria, psicologia, infermeria, treballadors/es socials i estudiants de postgrau realitza investigacions d'alta qualitat sobre els trastorns mentals, cognitius i conductuals en nens i adults amb trastorns del desenvolupament neurològic. Els resultats de la recerca tant en els processos clínics d’avaluació com d’intervenció es traslladen a la pràctica clínica. Això permet oferir informació, assessorament i suport a pares, cuidadors i professionals.

Principals línies de recerca

Envelliment, deteriorament cognitiu lleu i demència en persones amb discapacitat intel·lectual.
Genètica en malalties mentals i comportament desafiant en persones amb discapacitat intel·lectual
Fenotips conductuals i neuropsicològics d'origen genètic
Autisme i neuropsicologia
Atenció integral a persones amb Funcionament Intel·lectual Límit
Creació, normalització i validació de proves neuropsicològiques per a població amb DI

Objectius estratègics

Objectius estratègiccs:

Ser grup de referència en recerca, docència en els Trastorns del Neurodesenvolupament (TND) (TDI, FIL, TEA, entre altres).

Consolidar la recerca clínica en Trastorns Neurodegeneratius en persones amb TND

Consolidar la recerca genètica i clínica en els Fenotips Cognitiu-Conductuals

Ser grup de referència en el desenvolupament de probes d’avaluació i intervenció cognitiva en els TND

Ser grup de referència en el model integral (bio-psico-socia) d’atenció a les persones amb TND

Establir col·laboracions en recerca amb grups nacionals i internacionals en els TND

Publicacions

Trastorns del neurodesenvolupament , Patologia Cerebrovascular

Vera-Cáceres C, Nersesyan N, Obon M, Terceño M, Serena J, Álvarez-Cienfuegos J, Xuclà T, Bashir S, Silva Y

Iatrogenic Cerebral Amyloid Angiopathy: Two Case Reports to Explore Clinical Heterogeneity and Pathological Patterns.

JOURNAL OF STROKE & CEREBROVASCULAR DISEASES, 2025, 34, 107969-107969 dx.doi.org/10.1016/j.jstrokecerebrovasdis.2024.107969

Trastorns del neurodesenvolupament

Mademont-Soler I, Castells-Sarret N, Cisneros A, Foj L, Benavent-Bofill C, Xunclà M, Viñas-Jornet M, Ros A, Rey N, Blanco I, López-Ortega R, Obón M, Plaja A

Incidental Findings Identified by Prenatal Microarray Analysis and Consensus Reporting Criteria of the Catalan Public Health Network XIGENICS.

PRENATAL DIAGNOSIS, 2025, 45, 326-347 dx.doi.org/10.1002/pd.6746

Trastorns del neurodesenvolupament

Blanco-Hinojo L, Pujol J, Martínez-Vilavella G, Giménez-Palop O, Casamitjana L, Cobo J, Pareja R, Esteba-Castillo S, Deus J, Caixàs A

Mapping alterations in the local synchrony of the cerebral cortex in Prader Willi syndrome.

JOURNAL OF PSYCHIATRIC RESEARCH, 2025, 182, 122-131 dx.doi.org/10.1016/j.jpsychires.2025.01.012

Trastorns del neurodesenvolupament , Neurodegeneració i Neuroinflamació

Genís, D, Alemany, B, Pellerin, D, Brais, B, Dicaire, MJ, Volpini, V, Campos, B, Corral, J, Gardenyes, J, de Jorge, L, San Nicolás, H, Buxó, M, Sancho, JM, Obon, M, Roig, C, Rodriguez-Revenga, L, Alvarez-Mora, MI, Danzi, MC, Houlden, H, Zuchner, S, Márquez, F, Torrenta, LRI

Late-onset vestibulocerebellar ataxia: clinical and genetic studies in a long follow-up series of 50 patients

JOURNAL OF NEUROLOGY, 2025, 272, 235-235 dx.doi.org/10.1007/s00415-025-12964-x

Endocrinologia pediàtrica , Trastorns del neurodesenvolupament

Casellas-Vidal, D, Font-Lladó, R, Osiniri, I, Camos-Carreras, M, Ruiz-Eizmendi, A, Serrano-Ferrer, J, Casellas, J, López-Bermejo, A, Prats-Puig, A

Upper and lower limb muscle stiffness in children with cerebral palsy compared to typically developing children: Insights from shear wave elastography

JOURNAL OF BIOMECHANICS, 2025, 184, 112667-112667 dx.doi.org/10.1016/j.jbiomech.2025.112667

Trastorns del neurodesenvolupament

Mauri S, Nieto-Moragas J, Obón M, Oriola J

The Glucocorticoid Resistance Syndrome. Two Cases of a Novel Pathogenic Variant in the Glucocorticoid Receptor Gene.

Jcem Case Reports, 2024, 2, 153-153 dx.doi.org/10.1210/jcemcr/luad153

Trastorns del neurodesenvolupament , Recerca Metabòlica Maternofetal

Martínez-Diago, C, Mademont-Soler, I, Bonmati, A, Rodo, C, Alberch, A, Obon, M, Fuertes, B, Maroto, A

Novel variant in <i>ACTA1</i> identified in a fetus with akinesia deformation sequence and cortical development delay

PRENATAL DIAGNOSIS, 2024, 44, 996-998 dx.doi.org/10.1002/pd.6568

Trastorns del neurodesenvolupament , Neurodegeneració i Neuroinflamació , Genètica Cardiovascular

Mademont-Soler I, Esteba-Castillo S, Jiménez-Xifra A, Alemany B, Ribas-Vidal N, Cutillas M, Coll M, Pinsach ML, Pagans S, Alcalde M, Viñas-Jornet M, Montero-Vale M, de Castro-Miró M, Rodríguez J, Armengol L, Queralt X, Obón M

Unexpected complexity in the molecular diagnosis of spastic paraplegia 11.

Molecular genetics & genomic medicine, 2024, 12, 2475-2475 dx.doi.org/10.1002/mgg3.2475

Trastorns del neurodesenvolupament

Saiz-Sierra L, Marull Arnall A, Nieto-Moragas J, Deulofeu M, Jiménez Romero O, Mademont I, Obón Ferrer M, Serrando Querol MT

Detection of giant cytoplasmic inclusions in a pediatric patient with recurrent infections: a case report

ADVANCES IN LABORATORY MEDICINE-AVANCES EN MEDICINA DE LABORATORIO, 2024, 5, 221-225 dx.doi.org/10.1515/almed-2023-0136

Trastorns del neurodesenvolupament

Saiz-Sierra L, Marull Arnall A, Nieto-Moragas J, Deulofeu M, Jiménez Romero O, Mademont I, Obón Ferrer M, Serrando Querol MT

Detección de inclusiones citoplasmáticas gigantes en un paciente pediátrico con infecciones recurrentes: a propósito de un caso.

ADVANCES IN LABORATORY MEDICINE-AVANCES EN MEDICINA DE LABORATORIO, 2024, 5, 226-230 dx.doi.org/10.1515/almed-2024-0016

12 3 4 5 6 7

Projectes competitius

Trastorns del neurodesenvolupament

FACIL'IAS: Millora de l'Accés i la Qualitat dels Serveis Sanitaris per a Persones amb Discapacitat Intel·lectual i malaltia menta/trastorn de conducta afegit: Implementació d’ Intervencions Innovadores.

Codi oficial: 2024_NDC_SCPiSM Data inici: 24/05/2024 Data fi: 23/05/2026 Investigador/a principal: NATALIA DIAZ CALLEJA Organisme finançador: FUNDACIÓ ACADÈMIA CIÈNCIES MÈDIQUES

Ofertes de treball

Iatrogenic Cerebral Amyloid Angiopathy: Two Case Reports to Explore Clinical Heterogeneity and Pathological Patterns.

Incidental Findings Identified by Prenatal Microarray Analysis and Consensus Reporting Criteria of the Catalan Public Health Network XIGENICS.

Mapping alterations in the local synchrony of the cerebral cortex in Prader Willi syndrome.

Late-onset vestibulocerebellar ataxia: clinical and genetic studies in a long follow-up series of 50 patients

Upper and lower limb muscle stiffness in children with cerebral palsy compared to typically developing children: Insights from shear wave elastography

The Glucocorticoid Resistance Syndrome. Two Cases of a Novel Pathogenic Variant in the Glucocorticoid Receptor Gene.

Novel variant in <i>ACTA1</i> identified in a fetus with akinesia deformation sequence and cortical development delay

Unexpected complexity in the molecular diagnosis of spastic paraplegia 11.

Detection of giant cytoplasmic inclusions in a pediatric patient with recurrent infections: a case report

Detección de inclusiones citoplasmáticas gigantes en un paciente pediátrico con infecciones recurrentes: a propósito de un caso.

L’equip

Cap de Grup - R4

Investigadors/es Post-doctorals – R2

Investigadors/es Pre-doctorals – R1

Tècnics/ques investigadors/es

Coneix l’IDIBGI!