HRS4R
Vull donar

El grup de recerca Trastorns del Neurodesenvolupament se centra en els problemes que experimenten els nens i adults que tenen discapacitat intel·lectual, funcionament intel·lectual límit, trastorns de l'espectre autista i síndromes genètiques relacionades amb el retard en el desenvolupament.

L’equip multidisciplinari format per professionals de la psiquiatria, psicologia, infermeria, treballadors/es socials i estudiants de postgrau realitza investigacions d'alta qualitat sobre els trastorns mentals, cognitius i conductuals en nens i adults amb trastorns del desenvolupament neurològic. Els resultats de la recerca tant en els processos clínics d’avaluació com d’intervenció es traslladen a la pràctica clínica. Això permet oferir informació, assessorament i suport a pares, cuidadors i professionals.

Principals línies de recerca
  • Envelliment, deteriorament cognitiu lleu i demència en persones amb discapacitat intel·lectual.
  • Genètica en malalties mentals i comportament desafiant en persones amb discapacitat intel·lectual
  • Fenotips conductuals i neuropsicològics d'origen genètic
  • Autisme i neuropsicologia
  • Atenció integral a persones amb Funcionament Intel·lectual Límit
  • Creació, normalització i validació de proves neuropsicològiques per a població amb DI
Objectius estratègics

Objectius estratègiccs:

  • Ser grup de referència en recerca, docència en els Trastorns del Neurodesenvolupament (TND) (TDI, FIL, TEA, entre altres).
  • Consolidar la recerca clínica en Trastorns Neurodegeneratius en persones amb TND
  • Consolidar la recerca genètica i clínica en els Fenotips Cognitiu-Conductuals
  • Ser grup de referència en el desenvolupament de probes d’avaluació i intervenció cognitiva en els TND
  • Ser grup de referència en el model integral (bio-psico-socia) d’atenció a les persones amb TND
  • Establir col·laboracions en recerca amb grups nacionals i internacionals en els TND
Publicacions
Mauri S, Nieto-Moragas J, Obón M, Oriola J

The Glucocorticoid Resistance Syndrome. Two Cases of a Novel Pathogenic Variant in the Glucocorticoid Receptor Gene.

Jcem Case Reports, 2024, 2 dx.doi.org/10.1210/jcemcr/luad153
Casellas-Vidal D, Mademont-Soler I, Sánchez J, Plaja A, Castells N, Camós M, Nieto-Moragas J, Del Mar García M, Rodriguez-Solera C, Rivera H, Brunet J, Álvarez S, Perapoch J, Queralt X, Obón M

ZDHHC15 as a candidate gene for autism spectrum disorder.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 2023, 191, 941-947 dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.63099
Gámez S, Cobo J, Fernández-Lafitte M, Coronas R, Parra I, Oliva JC, Àlvarez A, Esteba-Castillo S, Giménez-Palop O, Corripio R, Palao DJ, Caixàs A

An Exploratory Analysis on the 2D:4D Digit Ratio and Its Relationship with Social Responsiveness in Adults with Prader-Willi Syndrome.

Journal of Clinical Medicine, 2023, 12 dx.doi.org/10.3390/jcm12031155
Rodríguez-Hidalgo E, García-Alba J, Novell R, Esteba-Castillo S

The Global Deterioration Scale for Down Syndrome Population (GDS-DS): A Rating Scale to Assess the Progression of Alzheimer's Disease.

INTERNATIONAL JOURNAL OF ENVIRONMENTAL RESEARCH AND PUBLIC HEALTH, 2023, 20 dx.doi.org/10.3390/ijerph20065096
Garcia-Alba, Javier, Rubio-Valdehita, Susana, Julia Sanchez, M., Garcia, Amelia I. M., Esteba-Castillo, Susanna, Gomez-Caminero, Marta

Cognitive training in adults with intellectual disability: pilot study applying a cognitive tele-rehabilitation program

International Journal of Developmental Disabilities, 2022, 68, 301-308 dx.doi.org/10.1080/20473869.2020.1764242
Esteba-Castillo S, Garcia-Alba J, Rodríguez-Hildago E, Vaquero L, Novell R, Moldenhauer F, Castellanos MÁ

Proposed diagnostic criteria for mild cognitive impairment in Down syndrome population

JOURNAL OF APPLIED RESEARCH IN INTELLECTUAL DISABILITIES, 2022, 35, 495-505 dx.doi.org/10.1111/jar.12959
Fernández-Lafitte M, Cobo J, Coronas R, Parra I, Oliva JC, Àlvarez A, Esteba-Castillo S, Giménez-Palop O, Palao DJ, Caixàs A

Social Responsiveness and Psychosocial Functioning in Adults with Prader-Willi Syndrome

Journal of Clinical Medicine, 2022, 11 dx.doi.org/10.3390/jcm11051433
Rodríguez-Hidalgo E, García-Alba J, Buxó M, Novell R, Esteba-Castillo S

The Pictorial Screening Memory Test (P-MIS) for Adults with Moderate Intellectual Disability and Alzheimer's Disease

INTERNATIONAL JOURNAL OF ENVIRONMENTAL RESEARCH AND PUBLIC HEALTH, 2022, 19 dx.doi.org/10.3390/ijerph191710780
Fernández A, Ramírez-Toraño F, Bruña R, Zuluaga P, Esteba-Castillo S, Abásolo D, Moldenhauer F, Shumbayawonda E, Maestú F, García-Alba J

Brain signal complexity in adults with Down syndrome: Potential application in the detection of mild cognitive impairment

FRONTIERS IN AGING NEUROSCIENCE, 2022, 14, 988540-988540 dx.doi.org/10.3389/fnagi.2022.988540
Casamitjana L, Blanco-Hinojo L, Giménez-Palop O, Pujol J, Martínez-Vilavella G, Esteba-Castillo S, Pareja R, Freijo V, Vigil L, Deus J, Caixàs A

One Year of Recombinant Human Growth Hormone Treatment in Adults with Prader-Willi Syndrome Improves Body Composition, Motor Skills and Brain Functional Activity in the Cerebellum

Journal of Clinical Medicine, 2022, 11 dx.doi.org/10.3390/jcm11071831
Projectes competitius
Codi oficial: 101049115 Data inici: 01/03/2022 Data fi: 31/08/2024 Investigador/a principal: RAMON NOVELL ALSINA, LAURA VERGES PLANAGUMA Organisme finançador: EUROPEAN COMISSION
Codi oficial: Fundació Granés 2022 Data inici: 07/11/2022 Data fi: 06/11/2024 Investigador/a principal: SUSANNA ESTEBA CASTILLO Organisme finançador: FUNDACIO PRIVADA CANDI GRANES CAMPASOL
Ofertes de treball

L’equip

Si ets investigador/a i estàs interessat/da en col·laborar amb qualsevol dels nostres grups de recerca, emplena aquest formulari.
M'INTERESSA
Si ets estudiant o vols fer una estada amb qualsevol dels nostres grups de recerca, emplena aquest formulari.
M'INTERESSA

Coneix l’IDIBGI!

menu