HRS4R
Vull donar

El grup de recerca Trastorns del Neurodesenvolupament se centra en els problemes que experimenten els nens i adults que tenen discapacitat intel·lectual, funcionament intel·lectual límit, trastorns de l'espectre autista i síndromes genètiques relacionades amb el retard en el desenvolupament.

L’equip multidisciplinari format per professionals de la psiquiatria, psicologia, infermeria, treballadors/es socials i estudiants de postgrau realitza investigacions d'alta qualitat sobre els trastorns mentals, cognitius i conductuals en nens i adults amb trastorns del desenvolupament neurològic. Els resultats de la recerca tant en els processos clínics d’avaluació com d’intervenció es traslladen a la pràctica clínica. Això permet oferir informació, assessorament i suport a pares, cuidadors i professionals.

Principals línies de recerca
  • Envelliment, deteriorament cognitiu lleu i demència en persones amb discapacitat intel·lectual.
  • Genètica en malalties mentals i comportament desafiant en persones amb discapacitat intel·lectual
  • Fenotips conductuals i neuropsicològics d'origen genètic
  • Autisme i neuropsicologia
  • Atenció integral a persones amb Funcionament Intel·lectual Límit
  • Creació, normalització i validació de proves neuropsicològiques per a població amb DI
Objectius estratègics

Objectius estratègiccs:

  • Ser grup de referència en recerca, docència en els Trastorns del Neurodesenvolupament (TND) (TDI, FIL, TEA, entre altres).
  • Consolidar la recerca clínica en Trastorns Neurodegeneratius en persones amb TND
  • Consolidar la recerca genètica i clínica en els Fenotips Cognitiu-Conductuals
  • Ser grup de referència en el desenvolupament de probes d’avaluació i intervenció cognitiva en els TND
  • Ser grup de referència en el model integral (bio-psico-socia) d’atenció a les persones amb TND
  • Establir col·laboracions en recerca amb grups nacionals i internacionals en els TND
Publicacions
Mauri S, Nieto-Moragas J, Obón M, Oriola J

The Glucocorticoid Resistance Syndrome. Two Cases of a Novel Pathogenic Variant in the Glucocorticoid Receptor Gene.

Jcem Case Reports, 2024, 2, 153-153 dx.doi.org/10.1210/jcemcr/luad153
Martínez-Diago, C, Mademont-Soler, I, Bonmati, A, Rodo, C, Alberch, A, Obon, M, Fuertes, B, Maroto, A

Novel variant in <i>ACTA1</i> identified in a fetus with akinesia deformation sequence and cortical development delay

PRENATAL DIAGNOSIS, 2024, 44, 996-998 dx.doi.org/10.1002/pd.6568
Mademont-Soler I, Esteba-Castillo S, Jiménez-Xifra A, Alemany B, Ribas-Vidal N, Cutillas M, Coll M, Pinsach ML, Pagans S, Alcalde M, Viñas-Jornet M, Montero-Vale M, de Castro-Miró M, Rodríguez J, Armengol L, Queralt X, Obón M

Unexpected complexity in the molecular diagnosis of spastic paraplegia 11.

Molecular genetics & genomic medicine, 2024, 12, 2475-2475 dx.doi.org/10.1002/mgg3.2475
Saiz-Sierra L, Marull Arnall A, Nieto-Moragas J, Deulofeu M, Jiménez Romero O, Mademont I, Obón Ferrer M, Serrando Querol MT

Detection of giant cytoplasmic inclusions in a pediatric patient with recurrent infections: a case report

ADVANCES IN LABORATORY MEDICINE-AVANCES EN MEDICINA DE LABORATORIO, 2024, 5, 221-225 dx.doi.org/10.1515/almed-2023-0136
Saiz-Sierra L, Marull Arnall A, Nieto-Moragas J, Deulofeu M, Jiménez Romero O, Mademont I, Obón Ferrer M, Serrando Querol MT

Detección de inclusiones citoplasmáticas gigantes en un paciente pediátrico con infecciones recurrentes: a propósito de un caso.

ADVANCES IN LABORATORY MEDICINE-AVANCES EN MEDICINA DE LABORATORIO, 2024, 5, 226-230 dx.doi.org/10.1515/almed-2024-0016
Mademont-Soler, I, Esteba-Castillo, S, Nieto-Moragas, J, Alemany, B, Rodríguez, J, de Castro-Miró, M, Montero-Vale, MM, Cherino, A, Cutillas, M, Armengol, L, Queralt, X, Obón, M

Unexpected complexity in the molecular diagnosis of spastic paraplegia 11

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2024, 32, 210-211
Casellas-Vidal D, Mademont-Soler I, Sánchez J, Plaja A, Castells N, Camós M, Nieto-Moragas J, Del Mar García M, Rodriguez-Solera C, Rivera H, Brunet J, Álvarez S, Perapoch J, Queralt X, Obón M

ZDHHC15 as a candidate gene for autism spectrum disorder.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 2023, 191, 941-947 dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.63099
Gámez S, Cobo J, Fernández-Lafitte M, Coronas R, Parra I, Oliva JC, Àlvarez A, Esteba-Castillo S, Giménez-Palop O, Corripio R, Palao DJ, Caixàs A

An Exploratory Analysis on the 2D:4D Digit Ratio and Its Relationship with Social Responsiveness in Adults with Prader-Willi Syndrome

Journal of Clinical Medicine, 2023, 12 dx.doi.org/10.3390/jcm12031155
Rodríguez-Hidalgo E, García-Alba J, Novell R, Esteba-Castillo S

The Global Deterioration Scale for Down Syndrome Population (GDS-DS): A Rating Scale to Assess the Progression of Alzheimer's Disease.

INTERNATIONAL JOURNAL OF ENVIRONMENTAL RESEARCH AND PUBLIC HEALTH, 2023, 20 dx.doi.org/10.3390/ijerph20065096
Garcia-Alba, Javier, Rubio-Valdehita, Susana, Julia Sanchez, M., Garcia, Amelia I. M., Esteba-Castillo, Susanna, Gomez-Caminero, Marta

Cognitive training in adults with intellectual disability: pilot study applying a cognitive tele-rehabilitation program

International Journal of Developmental Disabilities, 2022, 68, 301-308 dx.doi.org/10.1080/20473869.2020.1764242
Projectes competitius
Codi oficial: 101049115 Data inici: 01/03/2022 Data fi: 30/11/2024 Investigador/a principal: RAMON NOVELL ALSINA, SUSANNA ESTEBA CASTILLO, LAURA VERGES PLANAGUMA Organisme finançador: EUROPEAN COMISSION
Codi oficial: Fundació Granés 2022 Data inici: 07/11/2022 Data fi: 06/11/2024 Investigador/a principal: SUSANNA ESTEBA CASTILLO Organisme finançador: FUNDACIO PRIVADA CANDI GRANES CAMPASOL
Codi oficial: 2024_NDC_SCPiSM Data inici: 24/05/2024 Data fi: 23/05/2026 Investigador/a principal: NATALIA DIAZ CALLEJA Organisme finançador: FUNDACIÓ ACADÈMIA CIÈNCIES MÈDIQUES
Ofertes de treball

L’equip

Si ets investigador/a i estàs interessat/da en col·laborar amb qualsevol dels nostres grups de recerca, emplena aquest formulari.
M'INTERESSA
Si ets estudiant o vols fer una estada amb qualsevol dels nostres grups de recerca, emplena aquest formulari.
M'INTERESSA

Coneix l’IDIBGI!

menu