Menu
Fechar
HRS4R
Vull donar

El grup de recerca Trastorns del Neurodesenvolupament se centra en els problemes que experimenten els nens i adults que tenen discapacitat intel·lectual, funcionament intel·lectual límit, trastorns de l'espectre autista i síndromes genètiques relacionades amb el retard en el desenvolupament.

L’equip multidisciplinari format per professionals de la psiquiatria, psicologia, infermeria, treballadors/es socials i estudiants de postgrau realitza investigacions d'alta qualitat sobre els trastorns mentals, cognitius i conductuals en nens i adults amb trastorns del desenvolupament neurològic. Els resultats de la recerca tant en els processos clínics d’avaluació com d’intervenció es traslladen a la pràctica clínica. Això permet oferir informació, assessorament i suport a pares, cuidadors i professionals.

Principals línies de recerca
  • Envelliment, deteriorament cognitiu lleu i demència en persones amb discapacitat intel·lectual.
  • Genètica en malalties mentals i comportament desafiant en persones amb discapacitat intel·lectual
  • Fenotips conductuals i neuropsicològics d'origen genètic
  • Autisme i neuropsicologia
  • Atenció integral a persones amb Funcionament Intel·lectual Límit
  • Creació, normalització i validació de proves neuropsicològiques per a població amb DI
Objectius estratègics

Objectius estratègiccs:

  • Ser grup de referència en recerca, docència en els Trastorns del Neurodesenvolupament (TND) (TDI, FIL, TEA, entre altres).
  • Consolidar la recerca clínica en Trastorns Neurodegeneratius en persones amb TND
  • Consolidar la recerca genètica i clínica en els Fenotips Cognitiu-Conductuals
  • Ser grup de referència en el desenvolupament de probes d’avaluació i intervenció cognitiva en els TND
  • Ser grup de referència en el model integral (bio-psico-socia) d’atenció a les persones amb TND
  • Establir col·laboracions en recerca amb grups nacionals i internacionals en els TND
Publicacions
Vera-Cáceres C, Nersesyan N, Obon M, Terceño M, Serena J, Álvarez-Cienfuegos J, Xuclà T, Bashir S, Silva Y

Iatrogenic Cerebral Amyloid Angiopathy: Two Case Reports to Explore Clinical Heterogeneity and Pathological Patterns.

JOURNAL OF STROKE & CEREBROVASCULAR DISEASES, 2025, 34, 107969-107969 dx.doi.org/10.1016/j.jstrokecerebrovasdis.2024.107969
Mademont-Soler I, Castells-Sarret N, Cisneros A, Foj L, Benavent-Bofill C, Xunclà M, Viñas-Jornet M, Ros A, Rey N, Blanco I, López-Ortega R, Obón M, Plaja A

Incidental Findings Identified by Prenatal Microarray Analysis and Consensus Reporting Criteria of the Catalan Public Health Network XIGENICS.

PRENATAL DIAGNOSIS, 2025 dx.doi.org/10.1002/pd.6746
Blanco-Hinojo L, Pujol J, Martínez-Vilavella G, Giménez-Palop O, Casamitjana L, Cobo J, Pareja R, Esteba-Castillo S, Deus J, Caixàs A

Mapping alterations in the local synchrony of the cerebral cortex in Prader Willi syndrome.

JOURNAL OF PSYCHIATRIC RESEARCH, 2025, 182, 122-131 dx.doi.org/10.1016/j.jpsychires.2025.01.012
Mauri S, Nieto-Moragas J, Obón M, Oriola J

The Glucocorticoid Resistance Syndrome. Two Cases of a Novel Pathogenic Variant in the Glucocorticoid Receptor Gene.

Jcem Case Reports, 2024, 2, 153-153 dx.doi.org/10.1210/jcemcr/luad153
Martínez-Diago, C, Mademont-Soler, I, Bonmati, A, Rodo, C, Alberch, A, Obon, M, Fuertes, B, Maroto, A

Novel variant in <i>ACTA1</i> identified in a fetus with akinesia deformation sequence and cortical development delay

PRENATAL DIAGNOSIS, 2024, 44, 996-998 dx.doi.org/10.1002/pd.6568
Mademont-Soler I, Esteba-Castillo S, Jiménez-Xifra A, Alemany B, Ribas-Vidal N, Cutillas M, Coll M, Pinsach ML, Pagans S, Alcalde M, Viñas-Jornet M, Montero-Vale M, de Castro-Miró M, Rodríguez J, Armengol L, Queralt X, Obón M

Unexpected complexity in the molecular diagnosis of spastic paraplegia 11.

Molecular genetics & genomic medicine, 2024, 12, 2475-2475 dx.doi.org/10.1002/mgg3.2475
Saiz-Sierra L, Marull Arnall A, Nieto-Moragas J, Deulofeu M, Jiménez Romero O, Mademont I, Obón Ferrer M, Serrando Querol MT

Detection of giant cytoplasmic inclusions in a pediatric patient with recurrent infections: a case report

ADVANCES IN LABORATORY MEDICINE-AVANCES EN MEDICINA DE LABORATORIO, 2024, 5, 221-225 dx.doi.org/10.1515/almed-2023-0136
Saiz-Sierra L, Marull Arnall A, Nieto-Moragas J, Deulofeu M, Jiménez Romero O, Mademont I, Obón Ferrer M, Serrando Querol MT

Detección de inclusiones citoplasmáticas gigantes en un paciente pediátrico con infecciones recurrentes: a propósito de un caso.

ADVANCES IN LABORATORY MEDICINE-AVANCES EN MEDICINA DE LABORATORIO, 2024, 5, 226-230 dx.doi.org/10.1515/almed-2024-0016
Mademont-Soler, I, Esteba-Castillo, S, Nieto-Moragas, J, Alemany, B, Rodríguez, J, de Castro-Miró, M, Montero-Vale, MM, Cherino, A, Cutillas, M, Armengol, L, Queralt, X, Obón, M

Unexpected complexity in the molecular diagnosis of spastic paraplegia 11

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2024, 32, 210-211
Turón-Viñas E, Boronat S, Gich I, González Álvarez V, García-Puig M, Camós Carreras M, Rodriguez-Palmero A, Felipe-Rucián A, Aznar-Laín G, Jiménez-Fàbrega X, Pérez de la Ossa N

Design and Interrater Reliability of the Pediatric Version of the Race Scale: PedRACE.

Stroke, 2024, 55, 2240-2246 dx.doi.org/10.1161/STROKEAHA.124.046846
Projectes competitius
Trastorns del neurodesenvolupament

FACIL'IAS: Millora de l'Accés i la Qualitat dels Serveis Sanitaris per a Persones amb Discapacitat Intel·lectual i malaltia menta/trastorn de conducta afegit: Implementació d’ Intervencions Innovadores.

Codi oficial: 2024_NDC_SCPiSM Data inici: 24/05/2024 Data fi: 23/05/2026 Investigador/a principal: NATALIA DIAZ CALLEJA Organisme finançador: FUNDACIÓ ACADÈMIA CIÈNCIES MÈDIQUES
Ofertes de treball

L’equip

Si ets investigador/a i estàs interessat/da en col·laborar amb qualsevol dels nostres grups de recerca, emplena aquest formulari.
M'INTERESSA
Si ets estudiant o vols fer una estada amb qualsevol dels nostres grups de recerca, emplena aquest formulari.
M'INTERESSA

Coneix l’IDIBGI!

 menu