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Una década de la Unidad de Genética Cardiovascular (IDIBGI-UdG): más de 30.000 análisis genéticos y más de 8.000 usuarios visitados

24 enero 2022
  • La Unidad de Genética Cardiovascular IDIBGI-UdG (GenCardio), liderada por el Dr. Ramon Brugada, lleva 10 años realizando proyectos emblemáticos en el campo de la diagnosis de las enfermedades hereditarias cardiovasculares y en el campo de la muerte súbita. En todo este tiempo, ha contado con el apoyo de la Fundación ”la Caixa”, que ha aportado 6 millones a la unidad, lo que ha permitido desarrollar un proyecto de investigación, asistencia y transferencia del conocimiento líder en el territorio.
  • Uno de los proyectos de investigación más importantes, el proyecto Moscat, en colaboración con el IMLCFC, ha realizado más de 1.000 análisis genéticos a víctimas de muerte súbita inexplicada menores de 50 años para averiguar si la muerte ha sido causada por una enfermedad hereditaria. En un 40% de los casos, el origen es hereditario.
  • La Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario de Girona Josep Trueta ya ha atendido a más de 2.000 familias y el laboratorio de diagnosis de genética cardiovascular hace más de 5.000 análisis genéticos cada año.

La Unidad de Genética Cardiovascular (GenCardio), impulsada por el Dr. Ramon Brugada, ha cumplido 10 años. En este tiempo, el grupo de investigación -vinculado al Instituto de Investigación Biomédica de Girona Dr. Josep Trueta (IDIBGI) y a la Universitat de Girona (UdG) e impulsado por la Fundación ”la Caixa” con una inversión de 6 millones de euros— se ha consolidado como uno de los más potentes y multidisciplinares en el campo del diagnóstico de las enfermedades hereditarias cardiovasculares y de la muerte súbita. En total, el laboratorio ha realizado más de 30.000 análisis genéticos en estos años y ha visitado a más de 8.000 familiares.

Investigación

En el campo de la investigación, GenCardio investiga los mecanismos básicos asociados a la muerte súbita desde diferentes aspectos de la biomedicina (genética, epigenética, histología, biología molecular, electrofisiología básica, bioinformática y cardiología clínica), trabajando con pacientes y con modelos celulares y animales.

El grupo de investigación tiene varios proyectos en curso que han tenido un importante impacto en la sociedad. Uno es el proyecto Moscat (Muerte Súbita en Catalunya), en colaboración con el Instituto de Medicina Legal y Ciencias Forenses de Catalunya (IMLCFC), con el que, desde el año 2012, se realizan análisis genéticos en todas las víctimas menores de 35 años, ya algunas de hasta 50 años, de muerte súbita inexplicada en Cataluña. Este es uno de los proyectos forenses más ambiciosos del mundo sobre muerte súbita, y tiene como objetivo identificar si la muerte ha sido causada por una enfermedad hereditaria, lo que podría desencadenar estrategias preventivas en el resto de miembros de la familia. Los estudios genéticos llevados a cabo en víctimas de muerte súbita en menores de 50 años, unos 130 al año, revelan que aproximadamente en un 40% hay un origen hereditario. Después de 10 años, se han realizado más de 1.000 análisis genéticos y se han visitado a más de 2.000 familiares.

GenCardio también lidera el proyecto Muerte Súbita en las Islas Canarias. Basado en una familia con más de 2.000 miembros y con una enfermedad hereditaria asociada a muerte súbita, el proyecto tiene como objetivo identificar a las personas que corren el riesgo de sufrir muerte súbita. En 2009 se descubrió la mutación genética, y más de 200 individuos son portadores genéticos. En los 17 años anteriores, habían fallecido 34 jóvenes familiares. Después de 10 años de tratar a los portadores genéticos, no ha habido otra muerte en la familia.

En el territorio gerundense, en colaboración con Dipsalut, el Dr. Brugada es impulsor y director científico del programa «Girona, territorio cardioprotegido», uno de los mayores proyectos de desfibrilación pública del mundo. El programa ya ha implantado más de 750 desfibriladores públicos en los municipios gerundenses, incluidos los más pequeños y aislados, y desde su puesta en marcha se han recuperado más de 70 personas.

Los inicios de GenCardio se sitúan en el año 2008, cuando el Dr. Brugada puso en marcha la Facultad de Medicina de la Universidad de Girona como decano, compaginando su labor de gestión universitaria con las tareas docentes en la facultad. Entonces contribuyó a poner en funcionamiento en tierras gerundenses un proyecto sobre la muerte súbita cardíaca, bajo el nombre de GenCardio, con el fin de que tuviera impacto en la salud pública y que agrupara, dentro de una visión global, la investigación, la asistencia, la divulgación y la transferencia del conocimiento en muerte súbita.

Actualmente, GenCardio incluye a más de 40 investigadores de todos los niveles educativos (estudiantes, técnicos, estudiantes predoctorales, investigadores postdoctorales, clínicos e investigadores junior y senior). El grupo ha publicado más de 300 artículos y capítulos de libros y ha realizado aportaciones científicas fundamentales en el campo de las arritmias y la muerte súbita. Se ha convertido en una unidad de referencia en el ámbito de la cardiología. Desde 2008, en GenCardio se han dirigido 15 tesis doctorales. En paralelo, se ha impulsado la Cátedra de Enfermedades Cardiovasculares en la UdG, que en 2021 también cumplió 10 años y que también ha contado con el apoyo de la Fundación ”la Caixa”.

Transferencia del Conocimiento

En 2011, GenCardio, en colaboración con el IDIBGI y el Hospital Trueta, puso en marcha el primer laboratorio público de diagnóstico de genética cardiovascular de Cataluña, para atender una necesidad clínica relacionada con la identificación de una base genética para muertes inexplicables en jóvenes, individuos y deportistas. Este laboratorio fue nombrado laboratorio de referencia en el ámbito de la genética cardiovascular por el Sistema Catalán de la Salud (CatSalut) en 2015. Su experiencia en el ámbito de la genética cardiovascular ha permitido que el grupo sea pionero en el diseño de paneles genéticos para el diagnóstico. El laboratorio realiza más de 5.000 análisis genéticos cada año y recibe muestras de más de 100 instituciones de todo el mundo.

El objetivo de GenCardio es avanzar en el uso de la genómica en Girona, y por eso colabora con otras instituciones en el desarrollo de paneles personalizados de genética que ayuden a la diagnosis clínica. En 2020 desarrolló, entre otros, un panel genético de cáncer de pulmón somático en colaboración con el Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Trueta y el Instituto Catalán de Oncología. En 2021, en colaboración con diversos servicios hospitalarios, pusieron en marcha la Unidad de Diagnóstico Molecular y Medicina Personalizada en el Hospital Trueta, para ofrecer análisis genéticos a toda la Región Sanitaria de Girona.

Atención Médica

También en 2011 se puso en marcha la Unidad de Cardiopatías Familiares en el Hospital Josep Trueta, una unidad altamente especializada en el ámbito de las enfermedades cardiovasculares hereditarias, con cardiólogos dedicados y con asesoría genética especializada en cardiología. Esta unidad colabora estrechamente con el Servicio de Pediatría y con las demás áreas de cardiología adulta para una valoración clínica esmerada. La unidad combina labor asistencial en pacientes y familiares con la evaluación genética propia y con la investigación clínica. Esto hace que la unidad sea única en el campo, y este año se han superado ya las 2.000 familias visitadas.

Fundación ”la Caixa”: un compromiso firme con la recerca

Desde hace más de 30 años, la Fundación ”la Caixa” impulsa proyectos en el ámbito de la investigación y la innovación en biomedicina y salud que se llevan a cabo en centros de investigación, universidades y hospitales de España y Portugal. La entidad colabora actualmente con más de 150 instituciones para generar nuevo conocimiento científico en el ámbito de la salud y apoya el trabajo de más de 2.500 investigadores en la Península Ibérica.

El Programa de Investigación y Salud de la Fundación ”la Caixa” es uno de los más importantes de Europa entre los desplegados por entidades filantrópicas. Solamente el pasado año, la entidad destinó 66 millones de euros a diferentes programas de investigación y salud. Entre ellos destacan, además de las colaboraciones estratégicas con centros punteros, las convocatorias competitivas CaixaResearch de investigación en salud, las de mayor cuantía de España y Portugal y que se concentran en cinco ámbitos: enfermedades cardiovasculares, oncología, neurociencias, enfermedades infecciosas y tecnologías para la salud.

Además, la entidad fomenta la transferencia de conocimiento a la sociedad y la creación de nuevas empresas biomédicas a través de convocatorias CaixaResearch de innovación. En los últimos 5 años, las convocatorias CaixaResearch han apoyado 206 proyectos de 80 universidades y centros de investigación de España y Portugal, con un importe de 62 millones de euros.

El Instituto de Investigación Biomédica de Girona (IDIBGI)

El Instituto de Investigación Biomédica de Girona (IDIBGI), que tiene sus orígenes en la Fundación Privada Doctor Josep Trueta, se creó en julio de 2005 con la finalidad de promover, desarrollar, gestionar y difundir la investigación biomédica en el ámbito de las comarcas de Gerona. Con este objetivo, aglutina grupos de investigación propios y grupos de investigación liderados por investigadores del Hospital Universitario Doctor Josep Trueta, la Universidad de Girona, el Instituto de Diagnóstico por la Imagen, el Instituto Catalán de Oncología, el Instituto Catalán de la Salud en Girona y el Institut d'Assistència Sanitària.

La Universitat de Girona

La Universidad de Girona (UdG) es una institución pública que se integra en el sistema de universidades públicas catalanas. La UdG sobresale en la docencia y en la investigación, y participa en el progreso y el desarrollo de la sociedad mediante la creación, transmisión, difusión y crítica de la ciencia, la técnica, las humanidades, las ciencias sociales y de la salud y las artes. Es motor económico y cultural de su entorno, y expresa la vocación de universalidad y apertura a todas las tradiciones, los avances y las culturas del mundo.

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