Un nuevo estudio en la revista científica Movement Disorders demuestra que un tratamiento con calcitriol, la forma activa de la vitamina D, es seguro en pacientes con ataxia de Friedreich. Aunque el calcitriol no mejora la función neurológica de los pacientes incluidos en el ensayo, los resultados muestran un aumento significativo de los niveles de frataxina, una proteína clave implicada en esta enfermedad.
La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa rara que afecta la coordinación motriz, el habla y otras funciones corporales. Está causada por una deficiencia en la producción de frataxina, una proteína esencial para el funcionamiento de las células.
“El aumento de la frataxina en los pacientes tratados permite incrementar el conocimiento sobre las vías metabólicas que influyen en esta enfermedad y plantear tratamientos combinados con otras potenciales terapias para la ataxia de Friedreich”, afirma la Dra. Berta Alemany, investigadora del grupo de Neurodegeneración y Neuroinflamación del IDIBGI y coordinadora de la Unidad de Ataxias de los hospitales Trueta y Santa Caterina. La Dra. Alemany es la primera autora y, además, autora de correspondencia del estudio. Este trabajo fue posible gracias a la colaboración de investigadores del Departamento de Ciencias Médicas Básicas del Instituto de Investigación Biomédica de Lleida (IRBLleida), responsables de medir los niveles de frataxina.
Se sabe que el calcitriol aumenta los niveles de frataxina en modelos celulares de ataxia de Friedreich, gracias a estudios previos realizados por el mismo Departamento de Ciencias Médicas del IRBLleida. Con esta premisa, el estudio reclutó a 20 pacientes diagnosticados con ataxia de Friedreich, quienes recibieron una dosis diaria de 0,25 mcg de calcitriol y se sometieron a pruebas periódicas para evaluar su función neurológica, calidad de vida y niveles de frataxina. De estos, 15 pacientes completaron el tratamiento durante un año.
Los resultados muestran que, tras 12 meses de tratamiento, los niveles de frataxina en los pacientes aumentaron de 5,5 a 7,0 pg/μg de proteína total. Aunque este aumento no se tradujo en una mejora de las habilidades neurológicas, los investigadores consideran que el incremento de frataxina obtenido podría ser útil en futuras estrategias terapéuticas combinadas.
Este trabajo representa un paso importante en la investigación de esta enfermedad minoritaria, que actualmente no tiene cura, y subraya la necesidad de seguir investigando para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Artículo de referencia: Alemany-Perna B, Tamarit J, Cabiscol E, Delaspre F, Miguela A, Huertas-Pons JM, Quiroga-Varela A, Merchan Ruiz M, López Domínguez D, Ramió I Torrentà L, Genís D, Ros J. Calcitriol Treatment Is Safe and Increases Frataxin Levels in Friedreich Ataxia Patients. Mov Disord. 2024 Jul;39(7):1099-1108. doi: 10.1002/mds.29808. Epub 2024 May 2. PMID: 38696306.
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