Este lunes 07/04/2025 a las 10:00h, la Sra. Berta Mas ha defendido su tesis doctoral titulada: “El impacto de los genes imprintados en el crecimiento y el riesgo cardiometabólico en niños y niñas sanos”, dirigida por el Dr. Abel López Bermejo y la Dra. Judit Bassols Casadevall.
Resumen de la tesis:
Los genes imprintados se expresan únicamente a partir de un alelo parental, ya sea del padre o de la madre. Desempeñan funciones fundamentales en el crecimiento tanto del feto como de la placenta, así como en rasgos neuroconductuales. Estos genes están implicados en varios síndromes congénitos conocidos como trastornos de imprinting, que son enfermedades crónicas con un impacto significativo en la salud. Los trastornos de imprinting comparten una serie de características clínicas, incluyendo retraso del crecimiento pre- y/o postnatal, sobrecrecimiento, hipo- o hiperglucemia, conducta alimentaria alterada y dificultades conductuales durante la infancia.
Aunque las alteraciones en genes imprintados relacionadas con estos síndromes han sido ampliamente estudiadas, su papel en el crecimiento prenatal y postnatal en la población general es menos conocido. En este contexto, el objetivo de esta tesis fue analizar la asociación de los genes imprintados en tejidos al nacimiento con el crecimiento pre y postnatal, así como con factores de riesgo cardiometabólicos a los seis años de edad en niños de la población general.
Se estudiaron las relaciones entre la expresión génica y la metilación del ADN de tres genes imprintados en placenta y cordón umbilical y los parámetros auxológicos de una cohorte longitudinal con seguimiento desde el nacimiento hasta los seis años de edad.
Los genes estudiados son conocidos por su papel en dos trastornos de imprinting (Prader-Willi y Silver-Russell). De forma destacada, se encontraron asociaciones significativas entre estos tres genes y parámetros de crecimiento, así como con parámetros relacionados con la obesidad. En concreto, tanto el clúster SNURF-SNRPN como MEST demostraron fuertes asociaciones con las medidas auxológicas desde el nacimiento hasta los seis años de edad, identificándose como posibles predictores de las trayectorias de crecimiento durante la infancia. Por otro lado, GRB10 se asoció positivamente con los parámetros relacionados con la obesidad, posicionándose como un fuerte biomarcador candidato para el desarrollo de la obesidad infantil.
Esta tesis aporta valiosas perspectivas sobre el potencial de estos genes imprintados como biomarcadores para predecir patrones de crecimiento y riesgo de obesidad a lo largo de la vida – factores estrechamente vinculados con un riesgo incrementado de enfermedades en la edad adulta. Además, estos genes ofrecen oportunidades para el desarrollo de nuevas dianas terapéuticas.
