Este viernes dia 18/10/2024  la Sra. Alexandra Pérez Serra ha realizado la lectura de su tesis doctoral titulada: “Identificación y caracterización de nuevos biomarcadores para el diagnóstico de la miocardiopatía dilatada." dirigida por la Dra. Rocío Toro, el Dr. Òscar Campuzano y el Dr. Ramon Brugada.

RESUMEN

Las enfermedades cardiovasculares ateroscleróticas se tratan eficientemente con estatinas. Estos medicamentos pueden producir problemas musculares no deseados en algunos pacientes, llevándolos a abandonar el tratamiento. En este contexto, la identificación de biomarcadores que distingan a los pacientes que no tolerarán las estatinas es crítica, y los miARNs son candidatos prometedores. Por eso, en el primer estudio, identificamos un conjunto de cinco miARNs con suficiente poder discriminativo para aislar a los pacientes intolerantes a estatinas respecto a aquellos que las toleran adecuadamente. Los miARNs desempeñan un papel determinante en los procesos biológicos celulares en las miocardiopatías. El estrés oxidativo celular está relacionado con el desarrollo de enfermedades cardiovasculares, incluida la miocardiopatía dilatada isquémica. El miR-16-5p se ha asociado con el estrés del retículo endoplásmico y el estrés oxidativo en los cardiomiocitos, lo que sugiere un efecto cardioprotector. En el segundo estudio confirmamos que ATF6 es un gen diana de miR-16-5p en una línea celular cardíaca humana, y demostramos su papel en la protección cardíaca contra el estrés del retículo endoplásmico y el estrés oxidativo. La miocardiopatía dilatada es una entidad heterogénea que puede causar insuficiencia cardíaca y arritmias malignas, con una proporción significativa de casos de origen genético. Una actualización exhaustiva de las variantes genéticas de significado incierto en pacientes con miocardiopatía dilatada reveló la reclasificación de un 12% de las variantes, lo que subraya la importancia de la interpretación continua de variantes genéticas en esta enfermedad. Esto ayuda a obtener un diagnóstico genético definitivo y a identificar precozmente a familiares portadores del mismo defecto genético y, por lo tanto, en riesgo de padecer la enfermedad.