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AUTISMO

Cuál es la terapia más adecuada para mujeres con Trastorno del Espectro del Autismo (TEA)?

Grupo Trastorno del Neurodesarrollo y Laboratorio Clínic - Drs Esteba, S., Palacín, A., Ribas, N., Novell, R., Mademont, I. y Obon, M.
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Sobre el proyecto

Mujeres con trastorno del espectro del autismo, depresión y altos índices de suicidio: necesidad de un cambio de paradigma

Resumen de la idea:

Las mujeres con trastorno del espectro del autismo (TEA) reciben diagnósticos erróneos. Hay una alta asociación entre mujeres TEA, depresión y riesgo de suicidio. Diagnósticos erróneos implican decisiones terapéuticas poco acertadas.

A pesar de se están estudiando los genes relacionados, en estas mujeres no se los realizan estudios. Como equipo especializado consideramos que hace falta un cambio de paradigma en su atención y proponemos el nuevo modelo que incluye una atención integral tan por la mujer como por su familia.

Objetivos, impacto y solución propuesta:

Las mujeres TEA son las grandes desconocidas y olvidadas. Se utiliza el término de "camufladas" en su intento de minimizar las dificultades. Hay una alta prevalencia de depresión y riesgo de suicidio. Se ha mostrado la relevancia de la carga genética en el TEA. La arquitectura genética es compleja, con numerosas variantes genéticas comunes con un bajo efecto per se y variantes raras, altamente penetrantes y con un efecto capital. Las nuevas tecnologías (secuenciación de la exoma) son una herramienta emergente de gran eficiencia en el diagnóstico de TEA tan de genes conocidos como aquellos que todavía no se han asociado.

Este estudio, no se suele realizar en mujeres. El desconocimiento clínico sobre la expresión fenotípica (fenotipaje que confunde con otros trastornos) y depresión pasan desapercibidos, en la mayoría de casos durante toda la vida, restando un beneficio de la información asociada al propio fenotipo. Reconocer y ofrecer el apoyo multidisciplinario, tanto a la  mujer como su familia es un hito pendiente.

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