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COLOMA TIRON DE LLANO

Genética Cardiovascular
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COLOMA TIRON-DE LLANO
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Publicacions

Projectes

Genética Cardiovascular

Variabilidad fenotípica en la Miocardiopatía Arritmogénica: De los mecanismos moleculares a la práctica clínica

Codi oficial: PI22/00422 Data inicio:01/01/2023 Data fi: 31/12/2025 Investigador/a principal: RAMON BRUGADA TERRADELLAS, MIREIA ALCALDE MASEGÚ Organisme finançador: INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Genética Cardiovascular

Estudio prospectivo, aleatorizado, multicéntrico, abierto, guiado por eventos, para evaluar la no inferioridad de una estrategia personalizada de precisión para la prevención de la muerte súbita en pacientes con miocardiopatía dilatada no isquémica

Codi oficial: Estudi CIBER-SPANISH I Data inicio:15/01/2024 Data fi: 15/05/2028 Investigador/a principal: RAMON BRUGADA TERRADELLAS
Genética Cardiovascular

Predisposición genética al infarto de miocardio en jovenes

Codi oficial: PI24/00164 Data inicio:01/01/2025 Data fi: 31/12/2027 Investigador/a principal: MÓNICA COLL VIDAL Organisme finançador: INSTITUTO DE SALUD CARLOS III

Publicacions

Perez-Serra, A, Toro, R, Martinez-Barrios, E, Iglesias, A, Fernandez-Falgueras, A, Alcalde, M, Coll, M, Puigmule, M, del Olmo, B, Pico, F, Lopez, L, Arbelo, E, Cesar, S, Llano, CTD, Mangas, A, Brugada, J, Sarquella-Brugada, G, Brugada, R, Campuzano, O

Implementing a New Algorithm for Reinterpretation of Ambiguous Variants in Genetic Dilated Cardiomyopathy

INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, 2024, 25 dx.doi.org/10.3390/ijms25073807
Fernandez-Falgueras, A, Coll, M, Iglesias, A, Tiron, C, Campuzano, O, Brugada, R

The importance of variant reinterpretation in inherited cardiovascular diseases: Establishing the optimal timeframe

Plos One, 2024, 19 dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0297914
Cabrera-Romero, E, Ochoa, JP, Barriales-Villa, R, Bermúdez-Jiménez, FJ, Climent-Payá, V, Zorio, E, Espinosa, MA, Gallego-Delgado, M, Navarro-Peñalver, M, Arana-Achaga, X, Piqueras-Flores, J, Espejo-Bares, V, Rodríguez-Palomares, JF, Lacuey-Lecumberri, G, López, J, Tiron, C, Peña-Peña, ML, García-Pinilla, JM, Lorca, R, Ripoll-Vera, T, Díez-López, C, Mogollon, MV, García-Alvarez, A, Martínez-Dolz, L, Brion, M, Larrañaga-Moreira, JM, Jiménez-Jáimez, J, García-Alvarez, MI, Vilches, S, Villacorta, E, Sabater-Molina, M, Solla-Ruiz, I, Royuela, A, Domínguez, F, Mirelis, JG, Garcia-Pavia, P

Penetrance of Dilated Cardiomyopathy in Genotype-Positive Relatives

JOURNAL OF THE AMERICAN COLLEGE OF CARDIOLOGY, 2024, 83, 1640-1651 dx.doi.org/10.1016/j.jacc.2024.02.036
Ochoa JP, Espinosa MÁ, Gayan-Ordas J, Fernández-Valledor A, Gallego-Delgado M, Tirón C, Lozano-Ibañez A, García-Pinilla JM, Rodríguez-Palomares JF, Larrañaga-Moreira JM, Llamas-Gómez H, Ripoll-Vera T, Braza-Boïls A, Vilches S, Méndez I, Bascompte-Claret R, García-Álvarez A, Villacorta E, Fernandez-Lozano I, Lara-Pezzi E, Garcia-Pavia P

Rare Genetic Variants in Young Adults Requiring Pacemaker Implantation.

JACC-CLINICAL ELECTROPHYSIOLOGY, 2024, 10, 2250-2260 dx.doi.org/10.1016/j.jacep.2024.05.008
Sarquella-Brugada G, Fernandez-Falgueras A, Cesar S, Arbelo E, Coll M, Perez-Serra A, Puigmulé M, Iglesias A, Alcalde M, Vallverdú-Prats M, Fiol V, Ferrer-Costa C, Del Olmo B, Picó F, Lopez L, García-Alvarez A, Jordà P, Tiron de Llano C, Toro R, Grassi S, Oliva A, Brugada J, Brugada R, Campuzano O

Clinical impact of rare variants associated with inherited channelopathies: a 5-year update

HUMAN GENETICS, 2022, 141, 1579-1589 dx.doi.org/10.1007/s00439-021-02370-4
Alcalde M, Nogué-Navarro L, Tiron C, Fernandez-Falgueras A, Iglesias A, Simon A, Buxó M, Pérez-Serra A, Puigmulé M, López L, Picó F, Del Olmo B, Corona M, Campuzano O, Moral S, Castella J, Coll M, Brugada R

Rare variants in genes encoding structural myocyte contribute to a thickened ventricular septum in sudden death population without ventricular alterations

FORENSIC SCIENCE INTERNATIONAL-GENETICS, 2022, 58, 102688-102688 dx.doi.org/10.1016/j.fsigen.2022.102688
Coll M, Fernàndez-Falgueras A, Tiron C, Iglesias A, Buxó M, Simón A, Nogué-Navarro L, Moral S, Pérez-Serra A, Puigmulé M, Del Olmo B, Campuzano O, Castellà J, Picó F, Lopez L, Neto N, Corona M, Alcalde M, Brugada R

Post-mortem toxicology analysis in a young sudden cardiac death cohort

FORENSIC SCIENCE INTERNATIONAL-GENETICS, 2022, 59, 102723-102723 dx.doi.org/10.1016/j.fsigen.2022.102723
Tirón C, Campuzano O, Fernández-Falgueras A, Alcalde M, Loma-Osorio P, Zamora E, Caballero A, Sarquella-Brugada G, Cesar S, Garcia-Cuenllas L, García A, Jordà P, Arbelo E, Tomás-Querol C, Pineda V, Martínez D, Brugada R

Prevalence of Pathogenic Variants in Cardiomyopathy-Associated Genes in Myocarditis

Circulation-Genomic and Precision Medicine, 2022, 15 dx.doi.org/10.1161/CIRCGEN.121.003408
Jordà P, Martínez D, Farrero M, Marcos MÁ, Sandoval E, Castel MÁ, Pereda D, Quintana E, Arbelo E, Sánchez A, Campuzano Ò, Tirón de Llano C, Brugada R, Brugada J, Castellá M, Pérez-Villa F, García-Álvarez A

BAG3 Genetic Cardiomyopathy May Overlap Fulminant Myocarditis Clinical Findings

CIRCULATION-HEART FAILURE, 2022, 15 dx.doi.org/10.1161/CIRCHEARTFAILURE.121.008443
Coll M, Fernandez-Falgueras A, Iglesias A, Del Olmo B, Nogue-Navarro L, Simon A, Perez Serra A, Puigmule M, Lopez L, Pico F, Corona M, Vallverdu-Prats M, Tiron C, Campuzano O, Castella J, Brugada R, Alcalde M

Unpredicted Aberrant Splicing Products Identified in Postmortem Sudden Cardiac Death Samples

INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, 2022, 23 dx.doi.org/10.3390/ijms232012640

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