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BERTA ALEMANY-PERNA
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Projectes

Neurodegenerativas y neuroinflamación

Estudio piloto sobre los efectos del tratamiento con Calcitriol en la función neurológica y los niveles de Frataxina en pacientes con ataxia de Friedreich

Codi oficial: FA-calcitriol (ATAXIES) Data inicio:02/12/2020 Data fi: 30/11/2024 Investigador/a principal: BERTA ALEMANY PERNA Organisme finançador: FEDERACIÓN DE ATAXIAS DE ESPAÑA
Neurodegenerativas y neuroinflamación

Ajuts per donar suport a les activitats dels grups de recerca de Catalunya (SGR-Cat 2021) - Neurodegeneració i neuroinflamació

Codi oficial: HZ16YWZ3K Data inicio:01/01/2022 Data fi: 30/06/2025 Investigador/a principal: LLUÍS RAMIÓ TORRENTÀ Organisme finançador: AGÈNCIA DE GESTIÓ UNIVERSITARIS I RECERCA
Neurodegenerativas y neuroinflamación

Terapia Génica para la Ataxia de Friedreich

Codi oficial: CPP2023-010463 Data inicio:01/09/2024 Data fi: 31/08/2027 Investigador/a principal: BERTA ALEMANY PERNA Organisme finançador: MINISTERIO DE ECONOMIA E INNOVACION

Publicacions

Alemany-Perna, B, Tamarit, J, Cabiscol, E, Delaspre, F, Miguela, A, Huertas-Pons, JM, Quiroga-Varela, A, Ruiz, MM, Dominguez, DL, Torrenta, L, Genis, D, Ros, J

Calcitriol Treatment Is Safe and Increases Frataxin Levels in Friedreich Ataxia Patients

MOVEMENT DISORDERS, 2024, 39, 1099-1108 dx.doi.org/10.1002/mds.29808
Mademont-Soler I, Esteba-Castillo S, Jiménez-Xifra A, Alemany B, Ribas-Vidal N, Cutillas M, Coll M, Pinsach ML, Pagans S, Alcalde M, Viñas-Jornet M, Montero-Vale M, de Castro-Miró M, Rodríguez J, Armengol L, Queralt X, Obón M

Unexpected complexity in the molecular diagnosis of spastic paraplegia 11.

Molecular genetics & genomic medicine, 2024, 12, 2475-2475 dx.doi.org/10.1002/mgg3.2475
Mademont-Soler, I, Esteba-Castillo, S, Nieto-Moragas, J, Alemany, B, Rodríguez, J, de Castro-Miró, M, Montero-Vale, MM, Cherino, A, Cutillas, M, Armengol, L, Queralt, X, Obón, M

Unexpected complexity in the molecular diagnosis of spastic paraplegia 11

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2024, 32, 210-211
Ortega Suero G, Abenza Abildúa MJ, Serrano Munuera C, Rouco Axpe I, Arpa Gutiérrez FJ, Adarmes Gómez AD, Rodríguez de Rivera FJ, Quintans Castro B, Posada Rodríguez I, Vadillo Bermejo A, Domingo Santos Á, Blanco Vicente E, Infante Ceberio I, Pardo Fernández J, Costa Arpín E, Painous Martí C, Muñoz García JE, Mir Rivera P, Montón Álvarez F, Bataller Alberola L, Gascón Bayarri J, Casasnovas Pons C, Vélez Santamaría V, López de Munain A, Fernández-Eulate G, Gazulla Abío J, Sanz Gallego I, Rojas Bartolomé L, Ayo Martín Ó, Segura Martín T, González Mingot C, Baraldés Rovira M, Sivera Mascaró R, Cubo Delgado E, Echavarría Íñiguez A, Vázquez Sánchez F, Bártulos Iglesias M, Casadevall Codina MT, Martínez Fernández EM, Labandeira Guerra C, Alemany Perna B, Carvajal Hernández A, Fernández Moreno C, Palacín Larroy M, Caballol Pons N, Ávila Rivera A, Navacerrada Barrero FJ, Lobato Rodríguez R, Sobrido Gómez MJ

Epidemiology of ataxia and hereditary spastic paraplegia in Spain: A cross-sectional study.

Neurologia, 2023, 38, 379-386 dx.doi.org/10.1016/j.nrleng.2023.04.003
Garcia-Tornel A, Millan M, Rubiera M, Bustamante A, Requena M, Dorado L, Olivé-Gadea M, Jiménez X, Soto A, Querol M, Hernández-Pérez M, Gomis M, Cardona P, Urra X, Purroy F, Silva Y, Ustrell X, Esteve P, Salvat-Plana M, Gallofré M, Molina C, Dávalos A, Jovin T, Abilleira S, Ribo M, Pérez de la Ossa N

Workflows and Outcomes in Patients With Suspected Large Vessel Occlusion Stroke Triaged in Urban and Nonurban Areas.

Stroke, 2022, 53, 3728-3740 dx.doi.org/10.1161/STROKEAHA.122.040768
Calvó-Perxas L, Belchí O, Turon-Estrada A, Van Eendenburg C, Linares M, Viñas M, Manzano A, Turró-Garriga O, Vilalta-Franch J, Garre-Olmo J

Incidence and characteristics of uncommon dementia subtypes: Results from 10 years of clinical surveillance by the Registry of Dementia of Girona

ALZHEIMERS & DEMENTIA, 2019, 15, 917-926 dx.doi.org/10.1016/j.jalz.2019.03.017
Genis D, Ortega-Cubero S, San Nicolás H, Corral J, Gardenyes J, de Jorge L, López E, Campos B, Lorenzo E, Tonda R, Beltran S, Negre M, Obón M, Beltran B, Fàbregas L, Alemany B, Márquez F, Ramió-Torrentà L, Gich J, Volpini V, Pastor P

Heterozygous STUB1 mutation causes familial ataxia with cognitive affective syndrome (SCA48)

Neurology, 2018, 91, 1988-1998 dx.doi.org/10.1212/WNL.0000000000006550

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