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Firma
BERTA ALEMANY-PERNA
Posición
Investigadors/es Col·laboradors/es
Investigadores/as Colaboradores/as

Projectes

Codi oficial: FA-calcitriol (ATAXIES) Data inicio:02/12/2020 Data fi: 02/12/2022 Investigador/a principal: BERTA ALEMANY PERNA Organisme finançador: FEDERACIÓN DE ATAXIAS DE ESPAÑA Ajuda: 6,000 €

Publicacions

Genis D, Ortega-Cubero S, San Nicolás H, Corral J, Gardenyes J, de Jorge L, López E, Campos B, Lorenzo E, Tonda R, Beltran S, Negre M, Obón M, Beltran B, Fàbregas L, Alemany B, Márquez F, Ramió-Torrentà L, Gich J, Volpini V, Pastor P

Heterozygous STUB1 mutation causes familial ataxia with cognitive affective syndrome (SCA48).

Neurology, 2018, 91, 1988-1998 dx.doi.org/10.1212/WNL.0000000000006550

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