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Inestabilidad de los microsatélites del ADN, un posible predictor del cáncer de endometrio

16 mayo 2023

Desarrollan un nuevo método altamente sensible que combina la secuenciación masiva del material genético de las pacientes y el posterior análisis bioinformático que permitiría detectar cambios en el ADN que podrían predecir el desarrollo del cáncer de endometrio.

La prueba se ha aplicado a 93 mujeres con el Síndrome de Lynch, una predisposición genética a sufrir cáncer.

Se trata de un estudio donde la colaboración de oncólogos, patólogos, genetistas, bioinformáticos, epidemiólogos y ginecólogos del IDIBELL, el ICO, el IDIBGI, el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital Universitario Josep Trueta ha estado imprescindible para trasladar los resultados del laboratorio a las pacientes.

Los investigadores jóvenes Júlia Canet, Fátima Marín i Eduard Dorca son los primeros autores de este estudio.

Presentan un nuevo método capaz de detectar pequeños cambios en la secuencia del ADN -en las regiones llamadas microsatélites- que podría llegar a predecir la aparición de cáncer de endometrio en mujeres afectadas por el síndrome de Lynch, enfermedad hereditaria de predisposición a cáncer. Esta técnica, que se ha puesto a prueba en un estudio piloto con 93 mujeres publicado en la revista Modern Patology, combina la secuenciación masiva del material genético y el posterior análisis bioinformático y se aplicaría en muestras de aspirado de endometrio

Se estima que el síndrome de Lynch afecta aproximadamente a 1 de cada 300 personas, las cuales presentan una mutación hereditaria en el ADN que las predispone a sufrir cáncer gastrointestinal y/o de endometrio principalmente. Se calcula que entre el 13 y el 49% de las mujeres con síndrome de Lynch, dependiendo del gen afectado, desarrollarán cáncer de endometrio a lo largo de su vida. A las mujeres diagnosticadas del síndrome de Lynch se los ofrece la posibilidad de realizar una histerectomía total -extirpación del útero- a partir de los 40 años, y así evitar el posible desarrollo del cáncer. No obstante, ni todas las mujeres acabarán desarrollando un cáncer, ni todas lo harán después de los 40 años.

Este nuevo método pretende implementar un sistema de seguimiento más individualizado para las mujeres con síndrome de Lynch. El Dr. Joan Brunet, investigador principal del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y del Instituto de Investigación Biomédica de Girona (IDIBGI) y ninguno de las Unidades de Consejo Genético de los centros del Instituto Catalán de Oncología (ICO), declara que "el objetivo final es prevenir histerectomías innecesarias, es decir, detectar cuando se está a punto de desarrollar un cáncer para poder actuar a tiempo y solo cuando haga falta".

Por este estudio ha estado necesaria la colaboración de genetistas, oncólogos, bioinformáticos, epidemiólogos, ginecólogos y patólogos del IDIBELL, el ICO, el IDIBGI, el Hospital Universitario de Bellvitge (HUB) y el Hospital Universitario Josep Trueta. "Para aplicar los adelantos que se hacen en el laboratorio en la mejora de la salud y la calidad de vida de los pacientes es necesaria la pericia de profesionales de muchas disciplinas, este estudio es un claro ejemplo de cómo crear sinergias en pro de las pacientes", asegura el Dr. Xavier Matias Guiu ninguno del grupo de investigación en cáncer ginecológico del IDIBELL y Jefe del Servicio de Anatomía Patológica del HUB.

Inestabilidad de microsatélites del ADN para predecir el cáncer de endometrio

Las pacientes con síndrome de Lynch presentan mutaciones en genes que impiden la correcta reparación de errores del ADN. Esto provoca que se acumulen estos errores, especialmente en unas regiones repetitivas que se denominan microsatélites. Esta acumulación de errores se denomina inestabilidad de microsatélites.

La Dra. Marta Pineda, investigadora del grupo de investigación en cáncer hereditario del IDIBELL y del ICO, destaca que el análisis informático ultrasensible que han desarrollado desde su grupo de investigación puede detectar pequeñas variaciones en la medida de los microsatélites en las células de aspirado de endometrio incluso antes de que se desarrolle el cáncer.

Fácilmente aplicable a la práctica clínica

Según el Dr. Jordi Ponce, investigador del IDIBELL y jefe del servicio de ginecología del HUB, esta sería una técnica fácilmente aplicable a la rutina de la práctica clínica. Por un lado, la secuenciación masiva del ADN ya se realiza habitualmente para el diagnóstico otras afectaciones, y, el algoritmo bioinformático para la detección de la inestabilidad de los microsatélites sería fácilmente trasladable.

La prueba piloto ha demostrado el potencial del nuevo método en las 93 mujeres con síndrome de Lynch reclutadas dentro del proyecto Screenwide, liderado por la Dra. Laura Costas, investigadora a la IDIBELL y el ICO.

El equipo de investigadores ya está iniciando un estudio multicéntrico a nivel nacional para validar la utilidad clínica de la prueba en un mayor número de pacientes. En este estudio también se plantean hacer el análisis de inestabilidad de microsatélites en pruebas mínimamente invasivas como la citología o la autopresa vaginal, y así evitar las molestias asociadas a la presa del aspirado endometrial.

Las iniciativas solidarias, pilar per llevar a cabo el estudio

Las contribuciones solidarias de las asociaciones BufaLynch y Fundación Roses Contra el Cáncer han ayudado a salir adelante el estudio. El nuevo estudio que se pone ahora en marcha contará también con una ayuda de la Carrera de la Mujer de Castelló d'Empúries. El trabajo también ha recibido la financiación del Ministerio de Economía y Competitividad, el Ministerio de Ciencia e innovación, de la Instituto de Salud Carlos III, del fondo europeo de desarrollo regional, CIBERESP, CIBERONC, Fundación SEOM y del Departamento de Empresa y Conocimiento de la Generalitat de Catalunya.

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