Trastornos del neurodesarrollo

El grupo Trastornos del Desarrollo se centra en los problemas que experimentan los niños y personas adultas que tienen discapacidad intelectual, funcionamiento intelectual límite, trastornos del espectro autista y síndromes genéticos relacionados con el retraso en el desarrollo.

El equipo multidisciplinario, formado por profesionales de psiquiatría, psicología, enfermería, trabajadores/as sociales y estudiantes de posgrado, realiza investigaciones de alta calidad sobre los trastornos mentales, cognitivos y conductuales en niños y adultos con trastornos del desarrollo neurológico. Trasladamos a la práctica clínica los resultados de la investigación tanto en los procesos clínicos de evaluación como de intervención. Ello nos permite ofrecer información, asesoramiento y apoyo a padres, cuidadores y profesionales.

Principales líneas de investigación

Envejecimiento, deterioro cognitivo leve y demencia en personas con discapacidad intelectual.
Genética en enfermedades mentales y comportamiento desafiante en personas con discapacidad intelectual.
Fenotipos conductuales y neuropsicológicos de origen genético.
Autismo y neuropsicología.
Atención integral a personas con Funcionamiento Intelectual Límite.

Objetivos estratégicos

Ser grupo de referencia en investigación, docencia en los Trastornos del Neurodesarrollo (TND) (TDI, FIL, TEA, entre otros).

Consolidar la investigación clínica en trastornos neurodegenerativos en personas con TND.

Consolidar la investigación genética y clínica en los Fenotipos Cognitivo-Conductuales.

Ser grupo de referencia en el desarrollo de pruebas de evaluación e intervención cognitiva en los TND.

Ser grupo de referencia en el modelo integral (bio-psico-socia) de atención a las personas con TND.

Establecer colaboraciones en investigación con grupos nacionales e internacionales en los TND.

Publicaciones

Trastornos del neurodesarrollo , Patología Cerebrovascular

Vera-Cáceres C, Nersesyan N, Obon M, Terceño M, Serena J, Álvarez-Cienfuegos J, Xuclà T, Bashir S, Silva Y

Iatrogenic Cerebral Amyloid Angiopathy: Two Case Reports to Explore Clinical Heterogeneity and Pathological Patterns.

JOURNAL OF STROKE & CEREBROVASCULAR DISEASES, 2025, 34, 107969-107969 dx.doi.org/10.1016/j.jstrokecerebrovasdis.2024.107969

Trastornos del neurodesarrollo

Mademont-Soler I, Castells-Sarret N, Cisneros A, Foj L, Benavent-Bofill C, Xunclà M, Viñas-Jornet M, Ros A, Rey N, Blanco I, López-Ortega R, Obón M, Plaja A

Incidental Findings Identified by Prenatal Microarray Analysis and Consensus Reporting Criteria of the Catalan Public Health Network XIGENICS.

PRENATAL DIAGNOSIS, 2025, 45, 326-347 dx.doi.org/10.1002/pd.6746

Trastornos del neurodesarrollo

Blanco-Hinojo L, Pujol J, Martínez-Vilavella G, Giménez-Palop O, Casamitjana L, Cobo J, Pareja R, Esteba-Castillo S, Deus J, Caixàs A

Mapping alterations in the local synchrony of the cerebral cortex in Prader Willi syndrome.

JOURNAL OF PSYCHIATRIC RESEARCH, 2025, 182, 122-131 dx.doi.org/10.1016/j.jpsychires.2025.01.012

Trastornos del neurodesarrollo , Neurodegenerativas y neuroinflamación

Genís, D, Alemany, B, Pellerin, D, Brais, B, Dicaire, MJ, Volpini, V, Campos, B, Corral, J, Gardenyes, J, de Jorge, L, San Nicolás, H, Buxó, M, Sancho, JM, Obon, M, Roig, C, Rodriguez-Revenga, L, Alvarez-Mora, MI, Danzi, MC, Houlden, H, Zuchner, S, Márquez, F, Torrenta, LRI

Late-onset vestibulocerebellar ataxia: clinical and genetic studies in a long follow-up series of 50 patients

JOURNAL OF NEUROLOGY, 2025, 272, 235-235 dx.doi.org/10.1007/s00415-025-12964-x

Trastornos del neurodesarrollo , Endocrinología pediátrica

Casellas-Vidal, D, Font-Lladó, R, Osiniri, I, Camos-Carreras, M, Ruiz-Eizmendi, A, Serrano-Ferrer, J, Casellas, J, López-Bermejo, A, Prats-Puig, A

Upper and lower limb muscle stiffness in children with cerebral palsy compared to typically developing children: Insights from shear wave elastography

JOURNAL OF BIOMECHANICS, 2025, 184, 112667-112667 dx.doi.org/10.1016/j.jbiomech.2025.112667

Trastornos del neurodesarrollo

Mauri S, Nieto-Moragas J, Obón M, Oriola J

The Glucocorticoid Resistance Syndrome. Two Cases of a Novel Pathogenic Variant in the Glucocorticoid Receptor Gene.

Jcem Case Reports, 2024, 2, 153-153 dx.doi.org/10.1210/jcemcr/luad153

Trastornos del neurodesarrollo , Investigación Metabólica y Maternofetal

Martínez-Diago, C, Mademont-Soler, I, Bonmati, A, Rodo, C, Alberch, A, Obon, M, Fuertes, B, Maroto, A

Novel variant in <i>ACTA1</i> identified in a fetus with akinesia deformation sequence and cortical development delay

PRENATAL DIAGNOSIS, 2024, 44, 996-998 dx.doi.org/10.1002/pd.6568

Trastornos del neurodesarrollo , Neurodegenerativas y neuroinflamación , Genética Cardiovascular

Mademont-Soler I, Esteba-Castillo S, Jiménez-Xifra A, Alemany B, Ribas-Vidal N, Cutillas M, Coll M, Pinsach ML, Pagans S, Alcalde M, Viñas-Jornet M, Montero-Vale M, de Castro-Miró M, Rodríguez J, Armengol L, Queralt X, Obón M

Unexpected complexity in the molecular diagnosis of spastic paraplegia 11.

Molecular genetics & genomic medicine, 2024, 12, 2475-2475 dx.doi.org/10.1002/mgg3.2475

Trastornos del neurodesarrollo

Saiz-Sierra L, Marull Arnall A, Nieto-Moragas J, Deulofeu M, Jiménez Romero O, Mademont I, Obón Ferrer M, Serrando Querol MT

Detection of giant cytoplasmic inclusions in a pediatric patient with recurrent infections: a case report

ADVANCES IN LABORATORY MEDICINE-AVANCES EN MEDICINA DE LABORATORIO, 2024, 5, 221-225 dx.doi.org/10.1515/almed-2023-0136

Trastornos del neurodesarrollo

Saiz-Sierra L, Marull Arnall A, Nieto-Moragas J, Deulofeu M, Jiménez Romero O, Mademont I, Obón Ferrer M, Serrando Querol MT

Detección de inclusiones citoplasmáticas gigantes en un paciente pediátrico con infecciones recurrentes: a propósito de un caso.

ADVANCES IN LABORATORY MEDICINE-AVANCES EN MEDICINA DE LABORATORIO, 2024, 5, 226-230 dx.doi.org/10.1515/almed-2024-0016

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Proyectos competitivos

Trastornos del neurodesarrollo

FACIL'IAS: Millora de l'Accés i la Qualitat dels Serveis Sanitaris per a Persones amb Discapacitat Intel·lectual i malaltia menta/trastorn de conducta afegit: Implementació d’ Intervencions Innovadores.

Codi oficial: 2024_NDC_SCPiSM Data inicio:24/05/2024 Data fi: 23/05/2026 Investigador/a principal: NATALIA DIAZ CALLEJA Organisme finançador: FUNDACIÓ ACADÈMIA CIÈNCIES MÈDIQUES

Ofertas de trabajo

Iatrogenic Cerebral Amyloid Angiopathy: Two Case Reports to Explore Clinical Heterogeneity and Pathological Patterns.

Incidental Findings Identified by Prenatal Microarray Analysis and Consensus Reporting Criteria of the Catalan Public Health Network XIGENICS.

Mapping alterations in the local synchrony of the cerebral cortex in Prader Willi syndrome.

Late-onset vestibulocerebellar ataxia: clinical and genetic studies in a long follow-up series of 50 patients

Upper and lower limb muscle stiffness in children with cerebral palsy compared to typically developing children: Insights from shear wave elastography

The Glucocorticoid Resistance Syndrome. Two Cases of a Novel Pathogenic Variant in the Glucocorticoid Receptor Gene.

Novel variant in <i>ACTA1</i> identified in a fetus with akinesia deformation sequence and cortical development delay

Unexpected complexity in the molecular diagnosis of spastic paraplegia 11.

Detection of giant cytoplasmic inclusions in a pediatric patient with recurrent infections: a case report

Detección de inclusiones citoplasmáticas gigantes en un paciente pediátrico con infecciones recurrentes: a propósito de un caso.

Equipo

Jefe de Grupo - R4

Investigadores/as Post-doctorales – R2

Investigadores/as Pre-doctorales – R1

Técnicos/as investigadores/as

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