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El grupo Trastornos del Desarrollo se centra en los problemas que experimentan los niños y personas adultas que tienen discapacidad intelectual, funcionamiento intelectual límite, trastornos del espectro autista y síndromes genéticos relacionados con el retraso en el desarrollo.

El equipo multidisciplinario, formado por profesionales de psiquiatría, psicología, enfermería, trabajadores/as sociales y estudiantes de posgrado, realiza investigaciones de alta calidad sobre los trastornos mentales, cognitivos y conductuales en niños y adultos con trastornos del desarrollo neurológico. Trasladamos a la práctica clínica los resultados de la investigación tanto en los procesos clínicos de evaluación como de intervención. Ello nos permite ofrecer información, asesoramiento y apoyo a padres, cuidadores y profesionales.

Principales líneas de investigación
  • Envejecimiento, deterioro cognitivo leve y demencia en personas con discapacidad intelectual.
  • Genética en enfermedades mentales y comportamiento desafiante en personas con discapacidad intelectual.
  • Fenotipos conductuales y neuropsicológicos de origen genético.
  • Autismo y neuropsicología.
  • Atención integral a personas con Funcionamiento Intelectual Límite.
Objetivos estratégicos
  • Ser grupo de referencia en investigación, docencia en los Trastornos del Neurodesarrollo (TND) (TDI, FIL, TEA, entre otros).
  • Consolidar la investigación clínica en trastornos neurodegenerativos en personas con TND.
  • Consolidar la investigación genética y clínica en los Fenotipos Cognitivo-Conductuales.
  • Ser grupo de referencia en el desarrollo de pruebas de evaluación e intervención cognitiva en los TND.
  • Ser grupo de referencia en el modelo integral (bio-psico-socia) de atención a las personas con TND.
  • Establecer colaboraciones en investigación con grupos nacionales e internacionales en los TND.
Publicaciones
Vera-Cáceres C, Nersesyan N, Obon M, Terceño M, Serena J, Álvarez-Cienfuegos J, Xuclà T, Bashir S, Silva Y

Iatrogenic Cerebral Amyloid Angiopathy: Two Case Reports to Explore Clinical Heterogeneity and Pathological Patterns.

JOURNAL OF STROKE & CEREBROVASCULAR DISEASES, 2025, 34, 107969-107969 dx.doi.org/10.1016/j.jstrokecerebrovasdis.2024.107969
Mauri S, Nieto-Moragas J, Obón M, Oriola J

The Glucocorticoid Resistance Syndrome. Two Cases of a Novel Pathogenic Variant in the Glucocorticoid Receptor Gene.

Jcem Case Reports, 2024, 2, 153-153 dx.doi.org/10.1210/jcemcr/luad153
Martínez-Diago, C, Mademont-Soler, I, Bonmati, A, Rodo, C, Alberch, A, Obon, M, Fuertes, B, Maroto, A

Novel variant in <i>ACTA1</i> identified in a fetus with akinesia deformation sequence and cortical development delay

PRENATAL DIAGNOSIS, 2024, 44, 996-998 dx.doi.org/10.1002/pd.6568
Mademont-Soler I, Esteba-Castillo S, Jiménez-Xifra A, Alemany B, Ribas-Vidal N, Cutillas M, Coll M, Pinsach ML, Pagans S, Alcalde M, Viñas-Jornet M, Montero-Vale M, de Castro-Miró M, Rodríguez J, Armengol L, Queralt X, Obón M

Unexpected complexity in the molecular diagnosis of spastic paraplegia 11.

Molecular genetics & genomic medicine, 2024, 12, 2475-2475 dx.doi.org/10.1002/mgg3.2475
Saiz-Sierra L, Marull Arnall A, Nieto-Moragas J, Deulofeu M, Jiménez Romero O, Mademont I, Obón Ferrer M, Serrando Querol MT

Detection of giant cytoplasmic inclusions in a pediatric patient with recurrent infections: a case report

ADVANCES IN LABORATORY MEDICINE-AVANCES EN MEDICINA DE LABORATORIO, 2024, 5, 221-225 dx.doi.org/10.1515/almed-2023-0136
Saiz-Sierra L, Marull Arnall A, Nieto-Moragas J, Deulofeu M, Jiménez Romero O, Mademont I, Obón Ferrer M, Serrando Querol MT

Detección de inclusiones citoplasmáticas gigantes en un paciente pediátrico con infecciones recurrentes: a propósito de un caso.

ADVANCES IN LABORATORY MEDICINE-AVANCES EN MEDICINA DE LABORATORIO, 2024, 5, 226-230 dx.doi.org/10.1515/almed-2024-0016
Mademont-Soler, I, Esteba-Castillo, S, Nieto-Moragas, J, Alemany, B, Rodríguez, J, de Castro-Miró, M, Montero-Vale, MM, Cherino, A, Cutillas, M, Armengol, L, Queralt, X, Obón, M

Unexpected complexity in the molecular diagnosis of spastic paraplegia 11

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2024, 32, 210-211
Turón-Viñas E, Boronat S, Gich I, González Álvarez V, García-Puig M, Camós Carreras M, Rodriguez-Palmero A, Felipe-Rucián A, Aznar-Laín G, Jiménez-Fàbrega X, Pérez de la Ossa N

Design and Interrater Reliability of the Pediatric Version of the Race Scale: PedRACE.

Stroke, 2024, 55, 2240-2246 dx.doi.org/10.1161/STROKEAHA.124.046846
Casellas-Vidal D, Mademont-Soler I, Sánchez J, Plaja A, Castells N, Camós M, Nieto-Moragas J, Del Mar García M, Rodriguez-Solera C, Rivera H, Brunet J, Álvarez S, Perapoch J, Queralt X, Obón M

ZDHHC15 as a candidate gene for autism spectrum disorder.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 2023, 191, 941-947 dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.63099
Gámez S, Cobo J, Fernández-Lafitte M, Coronas R, Parra I, Oliva JC, Àlvarez A, Esteba-Castillo S, Giménez-Palop O, Corripio R, Palao DJ, Caixàs A

An Exploratory Analysis on the 2D:4D Digit Ratio and Its Relationship with Social Responsiveness in Adults with Prader-Willi Syndrome

Journal of Clinical Medicine, 2023, 12 dx.doi.org/10.3390/jcm12031155
Proyectos competitivos
Codi oficial: Fundació Granés 2022 Data inicio:07/11/2022 Data fi: 28/02/2025 Investigador/a principal: SUSANNA ESTEBA CASTILLO Organisme finançador: FUNDACIO PRIVADA CANDI GRANES CAMPASOL
Codi oficial: 2024_NDC_SCPiSM Data inicio:24/05/2024 Data fi: 23/05/2026 Investigador/a principal: NATALIA DIAZ CALLEJA Organisme finançador: FUNDACIÓ ACADÈMIA CIÈNCIES MÈDIQUES
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