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MIREIA ALCALDE MASEGÚ

Cardiovascular Genetics
Firma
MIREIA ALCALDE-MASEGÚ
Position
Investigador/a Post-doctoral – R2
Postdoctoral Researchers – R2
Projectes
Publicacions

Projectes

Cardiovascular Genetics

Estudio de expresión del ARN en pacientes con miocardiopatía arritmogénica para la determinación del sustrato fisiopatológico inductor de arritmias

Codi oficial: SEC/FEC-INV-BAS 20/003 Start date:28/10/2020 Data fi: 31/12/2024 Investigador/a principal: OSCAR CAMPUZANO LARREA, RAMON BRUGADA TERRADELLAS Organisme finançador: SOCIEDAD ESPAÑOLA DE CARDIOLOGIA
Cardiovascular Genetics

Variabilidad fenotípica en la Miocardiopatía Arritmogénica: De los mecanismos moleculares a la práctica clínica

Codi oficial: PI22/00422 Start date:01/01/2023 Data fi: 31/12/2025 Investigador/a principal: RAMON BRUGADA TERRADELLAS, MIREIA ALCALDE MASEGÚ Organisme finançador: INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Cardiovascular Genetics

Ajuts per donar suport a les activitats dels grups de recerca de Catalunya (SGR-Cat 2021) - Genètica Cardiovascular (Gencardio)

Codi oficial: SGR-Cat 2021 - Genètica Cardiovascular (Gencardio) Start date:01/01/2022 Data fi: 30/06/2025 Investigador/a principal: RAMON BRUGADA TERRADELLAS Organisme finançador: AGÈNCIA DE GESTIÓ UNIVERSITARIS I RECERCA

Publicacions

Perez-Serra, A, Toro, R, Martinez-Barrios, E, Iglesias, A, Fernandez-Falgueras, A, Alcalde, M, Coll, M, Puigmule, M, del Olmo, B, Pico, F, Lopez, L, Arbelo, E, Cesar, S, Llano, CTD, Mangas, A, Brugada, J, Sarquella-Brugada, G, Brugada, R, Campuzano, O

Implementing a New Algorithm for Reinterpretation of Ambiguous Variants in Genetic Dilated Cardiomyopathy

INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, 2024, 25 dx.doi.org/10.3390/ijms25073807
Mademont-Soler I, Esteba-Castillo S, Jiménez-Xifra A, Alemany B, Ribas-Vidal N, Cutillas M, Coll M, Pinsach ML, Pagans S, Alcalde M, Viñas-Jornet M, Montero-Vale M, de Castro-Miró M, Rodríguez J, Armengol L, Queralt X, Obón M

Unexpected complexity in the molecular diagnosis of spastic paraplegia 11.

Molecular genetics & genomic medicine, 2024, 12, 2475-2475 dx.doi.org/10.1002/mgg3.2475
Bonet F, Campuzano O, Córdoba-Caballero J, Alcalde M, Sarquella-Brugada G, Braza-Boïls A, Brugada R, Hernández-Torres F, Quezada-Feijoo M, Ramos M, Mangas A, Ranea JAG, Toro R

Role of miRNA-mRNA Interactome in Pathophysiology of Arrhythmogenic Cardiomyopathy.

Biomedicines, 2024, 12 dx.doi.org/10.3390/biomedicines12081807
Martinez-Barrios E, Sarquella-Brugada G, Perez-Serra A, Fernandez-Falgueras A, Cesar S, Alcalde M, Coll M, Puigmulé M, Iglesias A, Ferrer-Costa C, Del Olmo B, Picó F, Lopez L, Fiol V, Cruzalegui J, Hernandez C, Arbelo E, Díez-Escuté N, Cerralbo P, Grassi S, Oliva A, Toro R, Brugada J, Brugada R, Campuzano O

Reevaluation of ambiguous genetic variants in sudden unexplained deaths of a young cohort

INTERNATIONAL JOURNAL OF LEGAL MEDICINE, 2023, 137, 345-351 dx.doi.org/10.1007/s00414-023-02951-0
Vallverdú-Prats M, Carreras D, Pérez GJ, Campuzano O, Brugada R, Alcalde M

Alterations in Calcium Handling Are a Common Feature in an Arrhythmogenic Cardiomyopathy Cell Model Triggered by Desmosome Genes Loss

INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, 2023, 24 dx.doi.org/10.3390/ijms24032109
Martínez-Barrios E, Grassi S, Brión M, Toro R, Cesar S, Cruzalegui J, Coll M, Alcalde M, Brugada R, Greco A, Ortega-Sánchez ML, Barberia E, Oliva A, Sarquella-Brugada G, Campuzano O

Molecular autopsy: Twenty years of post-mortem diagnosis in sudden cardiac death

Frontiers in Medicine, 2023, 10, 1118585-1118585 dx.doi.org/10.3389/fmed.2023.1118585
Cesar S, Coll M, Fiol V, Fernandez-Falgueras A, Cruzalegui J, Iglesias A, Moll I, Perez-Serra A, Martínez-Barrios E, Ferrer-Costa C, Del Olmo B, Puigmulè M, Alcalde M, Lopez L, Pico F, Berrueco R, Brugada J, Zschaeck I, Natera-de Benito D, Carrera-García L, Exposito-Escudero J, Ortez C, Nascimento A, Brugada R, Sarquella-Brugada G, Campuzano O

LMNA-related muscular dystrophy: Identification of variants in alternative genes and personalized clinical translation

Frontiers in Genetics, 2023, 14, 1135438-1135438 dx.doi.org/10.3389/fgene.2023.1135438
Alcalde M, Toro R, Bonet F, Córdoba-Caballero J, Martínez-Barrios E, Ranea JA, Vallverdú-Prats M, Brugada R, Meraviglia V, Bellin M, Sarquella-Brugada G, Campuzano O

Role of microRNAs in arrhythmogenic cardiomyopathy: translation as biomarkers into clinical practice

TRANSLATIONAL RESEARCH, 2023, 259, 72-82 dx.doi.org/10.1016/j.trsl.2023.04.003
Sarquella-Brugada G, Fernandez-Falgueras A, Cesar S, Arbelo E, Coll M, Perez-Serra A, Puigmulé M, Iglesias A, Alcalde M, Vallverdú-Prats M, Fiol V, Ferrer-Costa C, Del Olmo B, Picó F, Lopez L, García-Alvarez A, Jordà P, Tiron de Llano C, Toro R, Grassi S, Oliva A, Brugada J, Brugada R, Campuzano O

Clinical impact of rare variants associated with inherited channelopathies: a 5-year update

HUMAN GENETICS, 2022, 141, 1579-1589 dx.doi.org/10.1007/s00439-021-02370-4
Martínez-Barrios E, Sarquella-Brugada G, Pérez-Serra A, Fernández-Falgueras A, Cesar S, Coll M, Puigmulé M, Iglesias A, Alcalde M, Vallverdú-Prats M, Ferrer-Costa C, Del Olmo B, Picó F, López L, Fiol V, Cruzalegui J, Hernández C, Arbelo E, Grassi S, Oliva A, Toro R, Brugada J, Brugada R, Campuzano O

Discerning the Ambiguous Role of Missense TTN Variants in Inherited Arrhythmogenic Syndromes

Journal of Personalized Medicine, 2022, 12 dx.doi.org/10.3390/jpm12020241

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