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MIREIA ALCALDE MASEGÚ

Firma
MIREIA ALCALDE-MASEGÚ
Position
Investigador/a Post-doctoral – R2
Postdoctoral Researchers – R2

Projectes

Codi oficial: SEC/FEC-INV-BAS 20/003 Start date:28/10/2020 Data fi: 31/12/2024 Investigador/a principal: OSCAR CAMPUZANO LARREA Organisme finançador: SOCIEDAD ESPAÑOLA DE CARDIOLOGIA Ajuda: 15,000 €
Codi oficial: PI22/00422 Start date:01/01/2023 Data fi: 31/12/2025 Investigador/a principal: MIREIA ALCALDE MASEGÚ Organisme finançador: INSTITUTO DE SALUD CARLOS III Ajuda: 75,020 €
Codi oficial: SGR-Cat 2021 - Genètica Cardiovascular (Gencardio) Start date:01/01/2023 Data fi: 31/12/2024 Investigador/a principal: RAMON BRUGADA TERRADELLAS Organisme finançador: AGENCIA DE GESTIO D'AJUTS UNIV. I RECER. Ajuda: 0 €

Publicacions

Martinez-Barrios E, Sarquella-Brugada G, Perez-Serra A, Fernandez-Falgueras A, Cesar S, Alcalde M, Coll M, Puigmulé M, Iglesias A, Ferrer-Costa C, Del Olmo B, Picó F, Lopez L, Fiol V, Cruzalegui J, Hernandez C, Arbelo E, Díez-Escuté N, Cerralbo P, Grassi S, Oliva A, Toro R, Brugada J, Brugada R, Campuzano O

Reevaluation of ambiguous genetic variants in sudden unexplained deaths of a young cohort.

INTERNATIONAL JOURNAL OF LEGAL MEDICINE, 2023, 137, 345-351 dx.doi.org/10.1007/s00414-023-02951-0
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Vallverdú-Prats M, Carreras D, Pérez GJ, Campuzano O, Brugada R, Alcalde M

Alterations in Calcium Handling Are a Common Feature in an Arrhythmogenic Cardiomyopathy Cell Model Triggered by Desmosome Genes Loss.

INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, 2023, 24 dx.doi.org/10.3390/ijms24032109
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Martínez-Barrios E, Grassi S, Brión M, Toro R, Cesar S, Cruzalegui J, Coll M, Alcalde M, Brugada R, Greco A, Ortega-Sánchez ML, Barberia E, Oliva A, Sarquella-Brugada G, Campuzano O

Molecular autopsy: Twenty years of post-mortem diagnosis in sudden cardiac death.

Frontiers in Medicine, 2023, 10, 1118585-1118585 dx.doi.org/10.3389/fmed.2023.1118585
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LMNA-related muscular dystrophy: Identification of variants in alternative genes and personalized clinical translation.

Frontiers in Genetics, 2023, 14, 1135438-1135438 dx.doi.org/10.3389/fgene.2023.1135438

Sarquella-Brugada G, Fernandez-Falgueras A, Cesar S, Arbelo E, Coll M, Perez-Serra A, Puigmulé M, Iglesias A, Alcalde M, Vallverdú-Prats M, Fiol V, Ferrer-Costa C, Del Olmo B, Picó F, Lopez L, García-Alvarez A, Jordà P, Tiron de Llano C, Toro R, Grassi S, Oliva A, Brugada J, Brugada R, Campuzano O

Clinical impact of rare variants associated with inherited channelopathies: a 5-year update

HUMAN GENETICS, 2022, 141, 1579-1589 dx.doi.org/10.1007/s00439-021-02370-4

Martínez-Barrios E, Sarquella-Brugada G, Pérez-Serra A, Fernández-Falgueras A, Cesar S, Coll M, Puigmulé M, Iglesias A, Alcalde M, Vallverdú-Prats M, Ferrer-Costa C, Del Olmo B, Picó F, López L, Fiol V, Cruzalegui J, Hernández C, Arbelo E, Grassi S, Oliva A, Toro R, Brugada J, Brugada R, Campuzano O

Discerning the Ambiguous Role of Missense TTN Variants in Inherited Arrhythmogenic Syndromes

Journal of Personalized Medicine, 2022, 12 dx.doi.org/10.3390/jpm12020241

Alcalde M, Nogué-Navarro L, Tiron C, Fernandez-Falgueras A, Iglesias A, Simon A, Buxó M, Pérez-Serra A, Puigmulé M, López L, Picó F, Del Olmo B, Corona M, Campuzano O, Moral S, Castella J, Coll M, Brugada R

Rare variants in genes encoding structural myocyte contribute to a thickened ventricular septum in sudden death population without ventricular alterations

FORENSIC SCIENCE INTERNATIONAL-GENETICS, 2022, 58, 102688-102688 dx.doi.org/10.1016/j.fsigen.2022.102688
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Post-mortem toxicology analysis in a young sudden cardiac death cohort

FORENSIC SCIENCE INTERNATIONAL-GENETICS, 2022, 59, 102723-102723 dx.doi.org/10.1016/j.fsigen.2022.102723
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Prevalence of Pathogenic Variants in Cardiomyopathy-Associated Genes in Myocarditis

Circulation-Genomic and Precision Medicine, 2022, 15 dx.doi.org/10.1161/CIRCGEN.121.003408
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Premature Termination Codon in 5 ' Region of Desmoplakin and Plakoglobin Genes May Escape Nonsense-Mediated Decay through the Reinitiation of Translation

INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, 2022, 23 dx.doi.org/10.3390/ijms23020656

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