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COLOMA TIRON DE LLANO

Cardiovascular Genetics
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COLOMA TIRON-DE LLANO
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Projectes
Publicacions

Projectes

Cardiovascular Genetics

Variabilidad fenotípica en la Miocardiopatía Arritmogénica: De los mecanismos moleculares a la práctica clínica

Codi oficial: PI22/00422 Start date:01/01/2023 Data fi: 31/12/2025 Investigador/a principal: RAMON BRUGADA TERRADELLAS, MIREIA ALCALDE MASEGÚ Organisme finançador: INSTITUTO DE SALUD CARLOS III Ajuda: 75,020 €
Cardiovascular Genetics

Ajuts per donar suport a les activitats dels grups de recerca de Catalunya (SGR-Cat 2021) - Genètica Cardiovascular (Gencardio)

Codi oficial: SGR-Cat 2021 - Genètica Cardiovascular (Gencardio) Start date:01/01/2022 Data fi: 31/12/2024 Investigador/a principal: RAMON BRUGADA TERRADELLAS Organisme finançador: AGENCIA DE GESTIO D'AJUTS UNIV. I RECER. Ajuda: 0 €

Publicacions

Sarquella-Brugada G, Fernandez-Falgueras A, Cesar S, Arbelo E, Coll M, Perez-Serra A, Puigmulé M, Iglesias A, Alcalde M, Vallverdú-Prats M, Fiol V, Ferrer-Costa C, Del Olmo B, Picó F, Lopez L, García-Alvarez A, Jordà P, Tiron de Llano C, Toro R, Grassi S, Oliva A, Brugada J, Brugada R, Campuzano O

Clinical impact of rare variants associated with inherited channelopathies: a 5-year update

HUMAN GENETICS, 2022, 141, 1579-1589 dx.doi.org/10.1007/s00439-021-02370-4
Alcalde M, Nogué-Navarro L, Tiron C, Fernandez-Falgueras A, Iglesias A, Simon A, Buxó M, Pérez-Serra A, Puigmulé M, López L, Picó F, Del Olmo B, Corona M, Campuzano O, Moral S, Castella J, Coll M, Brugada R

Rare variants in genes encoding structural myocyte contribute to a thickened ventricular septum in sudden death population without ventricular alterations

FORENSIC SCIENCE INTERNATIONAL-GENETICS, 2022, 58, 102688-102688 dx.doi.org/10.1016/j.fsigen.2022.102688
Coll M, Fernàndez-Falgueras A, Tiron C, Iglesias A, Buxó M, Simón A, Nogué-Navarro L, Moral S, Pérez-Serra A, Puigmulé M, Del Olmo B, Campuzano O, Castellà J, Picó F, Lopez L, Neto N, Corona M, Alcalde M, Brugada R

Post-mortem toxicology analysis in a young sudden cardiac death cohort

FORENSIC SCIENCE INTERNATIONAL-GENETICS, 2022, 59, 102723-102723 dx.doi.org/10.1016/j.fsigen.2022.102723
Tirón C, Campuzano O, Fernández-Falgueras A, Alcalde M, Loma-Osorio P, Zamora E, Caballero A, Sarquella-Brugada G, Cesar S, Garcia-Cuenllas L, García A, Jordà P, Arbelo E, Tomás-Querol C, Pineda V, Martínez D, Brugada R

Prevalence of Pathogenic Variants in Cardiomyopathy-Associated Genes in Myocarditis

Circulation-Genomic and Precision Medicine, 2022, 15 dx.doi.org/10.1161/CIRCGEN.121.003408
Jordà P, Martínez D, Farrero M, Marcos MÁ, Sandoval E, Castel MÁ, Pereda D, Quintana E, Arbelo E, Sánchez A, Campuzano Ò, Tirón de Llano C, Brugada R, Brugada J, Castellá M, Pérez-Villa F, García-Álvarez A

BAG3 Genetic Cardiomyopathy May Overlap Fulminant Myocarditis Clinical Findings

CIRCULATION-HEART FAILURE, 2022, 15 dx.doi.org/10.1161/CIRCHEARTFAILURE.121.008443
Coll M, Fernandez-Falgueras A, Iglesias A, Del Olmo B, Nogue-Navarro L, Simon A, Perez Serra A, Puigmule M, Lopez L, Pico F, Corona M, Vallverdu-Prats M, Tiron C, Campuzano O, Castella J, Brugada R, Alcalde M

Unpredicted Aberrant Splicing Products Identified in Postmortem Sudden Cardiac Death Samples

INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, 2022, 23 dx.doi.org/10.3390/ijms232012640
Vallverdú-Prats M, Alcalde M, Sarquella-Brugada G, Cesar S, Arbelo E, Fernandez-Falgueras A, Coll M, Pérez-Serra A, Puigmulé M, Iglesias A, Fiol V, Ferrer-Costa C, Olmo BD, Picó F, Lopez L, Jordà P, García-Álvarez A, Llano CT, Toro R, Grassi S, Oliva A, Brugada J, Brugada R, Campuzano O

Rare Variants Associated with Arrhythmogenic Cardiomyopathy: Reclassification Five Years Later

Journal of Personalized Medicine, 2021, 11 dx.doi.org/10.3390/jpm11030162
Jordà P, Toro R, Diez C, Salazar-Mendiguchía J, Fernandez-Falgueras A, Perez-Serra A, Coll M, Puigmulé M, Arbelo E, García-Álvarez A, Sarquella-Brugada G, Cesar S, Tiron C, Iglesias A, Brugada J, Brugada R, Campuzano O

Malignant Arrhythmogenic Role Associated with RBM20: A Comprehensive Interpretation Focused on a Personalized Approach

Journal of Personalized Medicine, 2021, 11 dx.doi.org/10.3390/jpm11020130
Tiron C, Ramos R, Iglesies J, Fernandez-Falgueras A, Campuzano O, Loma-Osorio P, Brugada R

The Peguero-Lo Presti ECG criteria improve diagnostic accuracy of left ventricular hypertrophy in hypertrophic cardiomyopathy patients

JOURNAL OF CARDIOVASCULAR MEDICINE, 2021, 22, 946-947 dx.doi.org/10.2459/JCM.0000000000001161
Escobar-Lopez L, Ochoa JP, Mirelis JG, Espinosa MÁ, Navarro M, Gallego-Delgado M, Barriales-Villa R, Robles-Mezcua A, Basurte-Elorz MT, Gutiérrez García-Moreno L, Climent V, Jiménez-Jaimez J, Mogollón-Jiménez MV, Lopez J, Peña-Peña ML, García-Álvarez A, Brion M, Ripoll-Vera T, Palomino-Doza J, Tirón C, Idiazabal U, Brögger MN, García-Hernández S, Restrepo-Córdoba MA, Gonzalez-Lopez E, Méndez I, Sabater M, Villacorta E, Larrañaga-Moreira JM, Abecia A, Fernández AI, García-Pinilla JM, Rodríguez-Palomares JF, Gimeno-Blanes JR, Bayes-Genis A, Lara-Pezzi E, Domínguez F, Garcia-Pavia P

Association of Genetic Variants With Outcomes in Patients With Nonischemic Dilated Cardiomyopathy

JOURNAL OF THE AMERICAN COLLEGE OF CARDIOLOGY, 2021, 78, 1682-1699 dx.doi.org/10.1016/j.jacc.2021.08.039

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