Fabiana Sílvia Scornik

Nom:
Fabiana Scornik
Firma: Fabiana Sílvia Scornik
Posició:
Investigadors

A novel missense mutation, I890T, in the pore region of cardiac sodium channel causes Brugada syndrome.

A novel missense mutation, I890T, in the pore region of cardiac sodium channel causes Brugada syndrome.

Brugada syndrome (BrS) is a life-threatening, inherited arrhythmogenic syndrome associated with autosomal dominant mutations in SCN5A, the gene encoding the cardiac Na(+) channel alpha subunit (Na(v)1.5). The aim of this work was to characterize the functional alterations caused by a novel SCN5A mutation, I890T, and thus establish whether this mutation is associated with BrS. The mutation was identified by direct sequencing of SCN5A from the proband's DNA.

Anglès
Llegir mes

Sodium channel current loss of function in induced pluripotent stem cell-derived cardiomyocytes from a Brugada syndrome patient.

Sodium channel current loss of function in induced pluripotent stem cell-derived cardiomyocytes from a Brugada syndrome patient.

Brugada syndrome predisposes to sudden death due to disruption of normal cardiac ion channel function, yet our understanding of the underlying cellular mechanisms is incomplete. Commonly used heterologous expression models lack many characteristics of native cardiomyocytes and, in particular, the individual genetic background of a patient.

Undefined
Llegir mes
Llegir mes


The investigators at Gencardio we have actively participated in the field of Sudden Cardiac death (SCd) for more than 20 years through clinical research as well as basic research in genetics, molecular biology, biophysics and biochemistry.

Espanyol

Grup de Recerca Reconegut per la Generalitat de Catalunya
Finançador: Agència de Gestió d’Ajuts Universitaris i de Recerca (AGAUR). Duració: 2014 - 2016
Codi: 2014 SGR 2. Investigador principal: Ramon Brugada

Red de Enfermedades Cardiovasculares
Finançador: Instituto de Salud Carlos III. Duració: 2013 - 2015. Codi: RD12/0042/0059
Investigador principal: Ramon Brugada

Ayudas predoctorales de formación en investigación en salud
Finançador: Instituto de Salud Carlos III. Duració: 01/09/2010 - 14/05/2015. Codi: FI10/00453
Investigador Principal: Ramon Brugada. Beneficiari: Cristina Bosch
 


Traslación de tecnología genética innovadora al diagnóstico de enfermedades hereditarias relacionadas con la muerte súbita inexplicada
Finançador: Ministerio de Ciencia e Innovación. Subprograma INNPACTO 2010. Duració: 2010 - 2013
Consorcio Gendiag.exe - Ramon Brugada

Patrocinado por:

Sudden cardiac death: Translating basic science into clinical care

Finançador: CNIC-TRANSLATIONAL 2008 Duració: 2009 - 2014
Investigador Principal: Ramon Brugada

Genotipado de alto rendimiento en el diagnóstico genético del síndrome de Brugada
Finançador: Instituto de Salud Carlos III. Codi: PI11/01826

Duració: 01/01/2012 - 31/12/2014
Investigador Principal: Ramon Brugada

Mort sobtada infantil: diagnòstic genètic mitjançant tecnologia d’ultraseqüenciació (next generation sequencing, NGS)
Finançador: Societat Catalana Cardiologia
Duració: 16/07/2012 - 16/07/2014

Investigador Principal: Ramon Brugada

Ets investigador?

Català

Si ets investigador i estàs interessat en col·laborar amb qualsevol dels nostres grups de recerca, emplena aquest formulari. Ens posarem en contacte amb tu al més aviat possible. Gràcies.

Deixa'ns les teves dades

2 + 0 =
Resol aquesta simple operació, i entra el resultat.
Llegir mes
Subscriure a Fabiana Sílvia Scornik