Ramon Brugada

Nom:
Ramon Brugada
Firma: Ramon Brugada
Posició:
Responsable del Grup

A novel missense mutation, I890T, in the pore region of cardiac sodium channel causes Brugada syndrome.

A novel missense mutation, I890T, in the pore region of cardiac sodium channel causes Brugada syndrome.

Brugada syndrome (BrS) is a life-threatening, inherited arrhythmogenic syndrome associated with autosomal dominant mutations in SCN5A, the gene encoding the cardiac Na(+) channel alpha subunit (Na(v)1.5). The aim of this work was to characterize the functional alterations caused by a novel SCN5A mutation, I890T, and thus establish whether this mutation is associated with BrS. The mutation was identified by direct sequencing of SCN5A from the proband's DNA.

Anglès
Llegir mes

Sodium channel current loss of function in induced pluripotent stem cell-derived cardiomyocytes from a Brugada syndrome patient.

Sodium channel current loss of function in induced pluripotent stem cell-derived cardiomyocytes from a Brugada syndrome patient.

Brugada syndrome predisposes to sudden death due to disruption of normal cardiac ion channel function, yet our understanding of the underlying cellular mechanisms is incomplete. Commonly used heterologous expression models lack many characteristics of native cardiomyocytes and, in particular, the individual genetic background of a patient.

Undefined
Llegir mes
dijous, 23 novembre, 2017

GENCARDIO DIÀGNOSTICS ACONSEGUEIX LA CERTIFICACIÓ ISO9001:2015

GENCARDIO DIÀGNOSTICS ACONSEGUEIX LA CERTIFICACIÓ ISO9001:2015

El laboratori de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Girona (IDIBGI) ha certificat el seu sistema de gestió de la qualitat en el treball amb l'entitat certificadora internacional Intertek. Gencardio Diagnòstics, dirigit pel Dr. Ramon Brugada, és el laboratori públic de referència de Catalunya en genètica de la mort sobtada cardíaca, i ha aconseguit aquest reconeixement internacional amb l’obtenció de la certificació de la norma ISO9001.

Català
Llegir mes
Subscriure a Ramon Brugada